idiot 1

Sindrom Down (SD) merupakan suatu kelainan genetik yang 

paling sering terjadi dan paling mudah diidentifikasi. SD atau yang 

lebih dikenal sebagai kelainan genetik trisomi, di mana ada  

tambahan kromosom pada kromosom 21. Kromosom ekstra ini  

memicu  jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga 

mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan memicu  

   

perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya.

Selain itu, kelainan ini  dapat memicu  keterlambatan 

perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, 

bahkan kanker darah/leukemia.Kelainan ini sama sekali tidak 

berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun status sosial 

ekonomi.

Pada tahun 1866, John Langdon Down, seorang dokter 

berkewarganegaraan Inggris, menulis sebuah esai berjudul 

“Observation on an ethnic classification of idiots” di mana ia 

mendeskripsikan sekelompok anak dengan penampakan umum 

yang berbeda dari anak lain yang mengalami retardasi mental dan 

kemudian  disebut sebagai mongolism atau mongolia idiocy. Istilah ini 

dibuat berdasar  persepsi bahwa anak-anak ini  

karakteristik wajah yaitu berupa lipatan epicantus yang sama dengan 

ras Blumenbach di Mongolia.

Dengan berkembangnya penemuan teknik pemeriksaan 

kariotipe, pada tahun 1959, Profesor Jerome Lejeune menemukan 

bahwa SD dipicu  oleh ekstra kromosom pada kromosom 21 

yang kemudian  disebut sebagai trisomi

Pada tahun 1961, 19 orang peneliti genetik menyarankan  

pada majalah The Lancet agar nama yang memalukan dan memiliki  

konotasi negatif ini  diganti. The Lancet lalu memakai  nama 

Down’s Syndrome. Pada tahun 1965, WHO secara resmi menghentikan 

penggunaan istilah mongolism atas permintaan delegasi dari 

 Mongol.

Pada tahun 1975, the United States National Institute of Health 

menyarankan  untuk menghilangkan tanda (’) karena pemberi 

nama bukanlah pemilik dari kelainan ini . Oleh sebab itu, 

sejak saat itu hingga sekarang, istilah yang dipakai  yaitu Down 

Syndrome.

Insiden kejadian SD diperkirakan 1 di antara 800-1000 kelahiran. 

Frekuensi kejadian SD di negara kita  yaitu  1 dalam 600 kelahiran 

hidup. Di seluruh dunia, prevalensi keseluruhan yaitu  10 SD per 

10.000 kelahiran hidup, meskipun dalam tahun terakhir angka ini 

telah meningkat. Insiden penderita SD dilaporkan meningkat di 

Finlandia yakni sebesar 1/364 kelahiran, Dubai 1/449, dan Belanda 

1/625.7-9 Prevalensi SD tergantung pada beberapa variabel sosial budaya.

Di beberapa negara di mana aborsi merupakan tindakan ilegal 

seperti Irlandia dan Uni Emirat Arab, prevalensi SD lebih tinggi. 

Sebaliknya, di Prancis, prevalensi SD rendah. Hal ini mungkin 

dipicu  karena persentase penghentian kehamilan yang tinggi 

pada anak dengan terdeteksi SD. Di Belanda, data terbaru dari 

prevalensi SD yaitu  16 per 10.000 kelahiran hidup. Di Inggris, 

prevalensi kehamilan bayi dengan SD telah meningkat secara 

signifikan, namun belum ada perubahan secara keseluruhan 

prevalensi kelahiran hidup dari SD.

Usia ibu saat hamil memengaruhi risiko melahirkan anak 

dengan SD. Semakin meningkat usia ibu saat kehamilan, semakin 

besar risiko melahirkan anak dengan SD. Pada saat usia ibu 20-24 

tahun, risiko kejadian SD yaitu 1:1490, usia 40 tahun sekitar 1:106,

dan pada usia 49 tahun sekitar 1:11 kelahiran. Walaupun demikian, 

sekitar 80% anak dengan SD lahir dari ibu yang berusia kurang 

dari 35 tahun karena usia ini  merupakan kelompok usia 

subur.

Didapatkan peningkatan angka kejadian sindrom down seiring 

dengan pertambahan usia ibu saat hamil

berdasar  kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom 

Down terbagi menjadi 3 jenis, yaitu: 

1. Trisomi 21 klasik yaitu  bentuk kelainan yang paling sering 

terjadi pada penderita Sindrom Down, di mana ada  

tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 

21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita Sindrom Down.

2. Translokasi yaitu  suatu keadaan di mana tambahan kromosom 

21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel 

pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel 

dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% 

dari seluruh penderita Sindrom Down. Pada beberapa kasus, 

translokasi Sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua 

kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini 

hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.

Mosaik yaitu  bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, 

di mana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan 

kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Sindrom Down 

mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan 

yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan Sindrom 

Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya 

mengenai sekitar 2-4% dari penderita Sindrom Down.13

Hingga saat ini belum diketahui pasti pemicu  Sindrom Down. 

Namun, diketahui bahwa kegagalan dalam pembelahan sel inti yang 

terjadi pada saat pembuahan dapat menjadi salah satu pemicu  yang 

sering dikemukakan dan pemicu  ini tidak berkaitan dengan apa

yang dilakukan ibu selama kehamilan. Sindrom Down terjadi karena 

kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada 

manusia normal, 23 kromosom ini  berpasang-pasangan hingga 

berjumlah 46. Pada penderita Sindrom Down, kromosom 21 ini  

berjumlah tiga (trisomi), sehingga total menjadi 47 kromosom.2,3

Kelebihan satu salinan kromosom 21 di dalam genom dapat 

berupa kromosom bebas yaitu trisomi 21 murni, bagian dari fusi 

translokasi Robertsonian yaitu fusi kromosom 21 dengan kromosom 

akrosentrik lain, ataupun dalam jumlah yang sedikit sebagai bagian 

dari translokasi resiprokal yaitu timbal balik dengan kromosom 

lain.3,14,15

Selain nondisjunction, pemicu  lain dari Sindrom Down 

yaitu  anaphase lag, yaitu kegagalan dari kromosom atau kromatid 

untuk bergabung ke salah satu nukleus anak yang terbentuk pada 

pembelahan sel, sebagai akibat dari terlambatnya perpindahan 

atau pergerakan selama anafase. Kromosom yang tidak masuk 

ke nukleus sel anak akan menghilang. Ini dapat terjadi pada saat 

meiosis ataupun mitosis.3,14,15

Hall menuliskan bahwa Sindrom Down dipicu  oleh 

adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke 21, yang 

dapat mengambil bentuk salah satu di antara 4 pola, yaitu trisomi, 

translokasi, mosaik, dan duplikasi.

Trisomi 21 (47, XX, +21) merupakan bentuk Sindrom Down yang 

paling umum, meliputi 95% dari semua kasus, yang dipicu  

oleh kesalahan dalam pembelahan sel sehingga ada  3 buah 

kromosom 21 pada seluruh sel tubuh. Tipe ini sebenarnya tidak 

diwariskan walaupun peluang untuk mendapat anak lain dengan 

Sindrom Down meningkat menjadi 1 banding 100 pada populasi 

umum.1,2,6

Translokasi Robertsonian atau Sindrom Down familial, meliputi 

3-4% dari seluruh kasus, di mana lengan panjang kromosom 21 

menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14 (45, XX, 

t(14;21q)), atau pada kromosom 21 sendiri dan disebut iso kromosom 

(45, XX, t(21q,21q)). Pada tipe ini salah satu dari orang tua akan

membawa materi kromosom dengan urutan yang tidak lazim 

sehingga diperlukan konseling genetik.1,2,6

Mosaik (46, XX atau 47, XX+21) merupakan bentuk yang jarang 

di mana hanya terjadi sekitar 1-2% saja. Pada bentuk ini, ada  sel 

yang mengandung kromosom ekstra dan ada yang tidak. Semakin 

sedikit sel yang terpengaruh, semakin kecil derajat gangguan 

yang ditimbulkan. Duplikasi bagian dari kromosom 21 (46, XX, 

dup(21q)) merupakan bentuk yang sangat jarang. Duplikasi ini akan 

memicu  bertambahnya gen pada kromosom 21.1,2,6

2.3 FAKTOR RISIKO SINDROM DOWN

Pada Sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya 

pada saat meiosis pada waktu pembentukan gamet, tetapi juga 

saat mitosis awal dalam perkembangan zigot. Oosit primer yang 

perkembangannya terhenti pada saat profase meiosis I, tidak berubah 

pada tahap ini  sampai terjadi ovulasi. Di antara waktu ini , 

oosit mengalami non-disjunction.2,14

Pada Sindrom Down, meiosis I menghasilkan ovum yang 

mengandung 21 autosom dan apabila dibuahi oleh spermatozoa 

normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 

21. Nondisjunction ini dapat dipicu  oleh beberapa hal, yaitu: 

1. Infeksi virus. Rubela merupakan salah satu jenis infeksi virus 

tersering pada prenatal yang bersifat teratogen lingkungan yang 

dapat memengaruhi embriogenesis dan mutasi gen sehingga 

memicu  perubahan jumlah maupun struktur kromosom.

2. Radiasi

 Radiasi merupakan salah satu pemicu  dari nondisjunctinal

pada Sindrom Down. Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak 

dengan Sindrom Down pernah mengalami radiasi di daerah 

perut sebelum terjadinya konsepsi. Kecelakaan reaktor atom 

Chernobyl pada tahun 1986 dikatakan merupakan pemicu  

beberapa kejadian Sindrom Down di Berlin.

3. Penuaan sel telur. Peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap 

kualitas sel telur. Sel telur akan menjadi kurang baik dan pada saat

terjadi pembuahan oleh spermatozoa, sel telur akan mengalami 

kesalahan dalam pembelahan. Sel telur wanita telah dibentuk 

pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan 

satu per satu setiap bulan pada saat wanita ini  mengalami 

menstruasi. Pada saat wanita memasuki usia tua, kondisi sel 

telur ini  terkadang menjadi kurang baik, sehingga pada saat 

dibuahi oleh spermatozoa, sel benih ini mengalami pembelahan 

yang salah. Proses kemudian  dipicu  oleh keterlambatan 

pembuahan akibat penurunan frekuensi bersenggama pada 

pasangan tua. Faktor kemudian  dipicu  oleh penuaan sel 

spermatozoa laki-laki dan gangguan pematangan sel sperma itu 

sendiri di dalam epididimis yang akan berefek pada gangguan 

motilitas sel sperma itu sendiri juga dapat berperan dalam efek 

ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. 

4. Usia ibu. Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko 

melahirkan bayi dengan Sindrom Down dibandingkan dengan 

ibu usia muda (kurang dari 35 tahun). Angka kejadian Sindrom 

Down dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1 dalam 400 kelahiran. 

Sedangkan ibu dengan umur kurang dari 30 tahun, sebesar 

kurang dari 1 dalam 1000 kelahiran. Perubahan endokrin 

seperti peningkatan sekresi androgen, penurunan kadar 

hidroepiandrosteron, penurunan konsentrasi estradiol sistemik, 

perubahan konsentrasi reseptor hormon, peningkatan hormon 

LH (Luteinizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) 

secara mendadak pada saat sebelum dan selama menopause, 

dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction. 

Kelebihan satu salinan kromosom 21 di dalam genom dapat 

berupa kromosom bebas yaitu trisomi 21 murni, bagian dari fusi 

translokasi Robertsonian yaitu fusi kromosom 21 dengan kromosom 

akrosentrik lain, ataupun dalam jumlah yang sedikit sebagai bagian 

dari translokasi resiprokal yaitu timbal balik dengan kromosom 

lain.

Selain nondisjunction, pemicu  lain dari Sindrom Down 

yaitu  anaphase lag yang merupakan kegagalan dari kromosom

 atau kromatid untuk bergabung ke salah satu nukleus anak yang 

terbentuk pada pembelahan sel sebagai akibat dari terlambatnya 

perpindahan atau pergerakan selama anafase. Kromosom yang tidak 

masuk ke nukleus sel anak akan menghilang. Ini dapat terjadi pada 

saat meiosis ataupun mitosis.

Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya. 

Beberapa karakteristik fisik khusus, meliputi:

- bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang 

normal (microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk.

- ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat 

(rata-rata usia 2 tahun).

- bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk 

lipatan (epicanthal folds).

- bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) 

sehingga tampak menonjol keluar.

- saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat 

memicu  gangguan pendengaran jika tidak diterapi.

- garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian 

crease)

- penurunan tonus otot (hypotonia)

- jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan 

jalan napas lebih kecil sehingga anak Sindrom Down mudah 

mengalami hidung buntu.

- tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak 

mencapai tinggi dewasa rata-rata.

- dagu kecil (micrognatia)

- gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan 

yang tidak sebagaimana mestinya.

- spot putih di iris mata (Brushfield spots).18-20

Sementara itu, Epstein (1991) mendapatkan sebanyak 50-120 

karakteristik fisik yang digolongkan sebagai Sindrom Down seperti 

yang tercantum dalam tabel berikut.

Bentuk mata yang khas dengan adanya lipatan kecil yang 

menutupi sudut bagian dalam mata inilah yang membuat John 

Langdon Down menamakannya dengan istilah “mongolism”. Istilah 

ini kemudian dinilai tidak pantas dan diganti dengan Sindrom 

Down pada tahun 1961.

Kromosom yaitu  struktur seperti benang yang terdiri atas 

DNA dan protein lain. Kromosom-kromosom ini ada pada setiap 

sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan oleh 

sel untuk berkembang. Gen yaitu  unit informasi yang dikodekan 

dalam DNA. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang dapat 

disusun dalam 23 pasang. Dari 23 pasang, 22 pasang kromosom 

ini sama baik pria maupun wanita yang disebut dengan autosom. 

Pasangan kromosom ke-23 yaitu  kromosom kelamin (X dan Y). 

Setiap anggota dari sepasang kromosom membawa informasi yang 

sama, yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang 

sama pada kromosom. Namun, variasi gen (alel) mungkin dapat 

terjadi. Contoh yaitu informasi genetik untuk warna mata disebut 

gen, dan variasi untuk biru, hijau, dan lain-lain disebut alel.

ada  dua cara pembelahan sel pada manusia. Pertama 

yaitu  pembelahan sel biasa yang disebut mitosis. Dengan cara ini, 

satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlah dan tipe 

kromosom yang sama persis dengan kromosom sel induk. Kedua 

yaitu  pembelahan sel yang terjadi dalam ovarium dan testis yang 

disebut sebagai meiosis. Pembelahan ini terdiri dari satu sel yang 

membelah menjadi dua, dengan jumlah kromosom setengah dari 

jumlah kromosom sel induk. Jadi, normalnya sel telur dan sel sperma 

hanya memiliki 23 kromosom, bukan 46. 

ada  banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses 

pembelahan sel. Pada meiosis, beberapa pasang kromosom 

membelah diri dan berpisah ke tempat yang berbeda, peristiwa ini 

disebut disjungsi. Namun, kadang-kadang salah satu pasang sel 

tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu lokasi. Ini berarti 

bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 

24 kromosom dan yang lain hanya akan memiliki 22 kromosom. 

Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan dapat 

terjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I). 

Jika sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom yang abnormal 

menyatu dengan pasangan normal, sel telur yang dibuahi akan 

memiliki jumlah kromosom yang abnormal. Kelainan kromosom 

Sindrom Down didapatkan sebesar 8% pada kelahiran yang 

memicu  sekitar 50% aborsi terjadi pada trimester pertama, 5% 

lahir mati, dan 7% kematian neonatus. Kelainan kromosom yang 

masih memungkinkan janin hidup tetapi menimbulkan morbiditas 

berat terjadi pada 0,65% neonatus. Kelainan kromosom dapat terjadi 

baik pada jumlah maupun strukturnya.

Jumlah kromosom pada manusia yaitu  44 autosom, tersusun 

dalam pasangan yang diberi nomor dari 1 hingga 22, dan satu pasang 

kromosom seks. Aneuploidi yaitu  keadaan di mana seseorang 

kehilangan satu kromosom (monosomi) atau memiliki lebih dari 

dua kromosom (trisomi).

1. Trisomi

 Kelainan jumlah paling sering dipicu  oleh nondisjunction, 

yaitu kromosom berpasangan dengan benar, tetapi gagal 

memisah sewaktu meiosis. Risiko nondisjunction meningkat 

seiring usia ibu. Trisomi 16 dilaporkan memicu  16% 

kematian trimester pertama, namun kelainan ini belum pernah 

dijumpai pada kehamilan akhir. Aneuploidi yang memungkinkan 

kelangsungan hidup melewati trimester pertama yaitu  trisomi 

13, 18, dan 21.

 Trisomi 21 disebut juga Sindrom Down, terjadi pada 1 dari 800 

hingga 1000 neonatus. Hampir 95% kasus Sindrom Down terjadi 

akibat nondisjunction kromosom 21 ibu. Trisomi 18 juga dikenal 

sebagai Sindrom Edward dan terjadi pada 1 dari 8000 neonatus. 

Orang dengan sindrom Edward akan mengalami disabilitas 

intelektual berat dan memicu  terjadinya kelainan pada 

beberapa bagian tubuh. Trisomi 13 juga dikenal sebagai sindrom 

Patau dan terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran. Beberapa 

penderita trisomi 13 akan mengalami disabilitas intelektual 

berat.

2. Monosomi

 Monosomi hampir selalu memicu  kematian, kecuali 

monosomi X yang juga dikenal sebagai Sindrom Turner. 

Sindrom Turner terjadi pada wanita, di mana hanya memiliki 

satu kromosom seks. Prevalensi kejadian ini yaitu  1 dari 2500 

kelahiran hidup.

3. Poliploidi

 Tambahan kromosom merupakan pemicu  sekitar 20% abortus 

dini dan jarang dijumpai pada kehamilan tahap lanjut. Triploidi 

yaitu  kelainan yang tersering. 

4. Kromosom Seks Tambahan

 Wanita dengan 47,XXX dan pria dengan 47,XXY (juga dikenal 

dengan Sindrom Klinefelter) cenderung memiliki tubuh yang 

tinggi tetapi tidak ada pertumbuhan seks sekunder. Baik pada 

XXX maupun XXY memiliki rerata IQ lebih rendah daripada 

orang normal. Selain itu, ada juga pria dengan 47,XYY atau

disebut juga dengan Sindrom Jacob yang terjadi pada 1 dari 1000 

kelahiran hidup.

3.3 KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan struktur kromosom terjadi ketika kerusakan tidak 

dapat diperbaiki secara benar atau terjadi proses rekombinasi yang 

salah antara kromosom yang nonhomolog pada tahap meiosis. 

Kelainan ini dapat dipicu  akibat kesalahan pada saat proses 

penyatuan yang terjadi saat crossing over pada meiosis I. 

1. Delesi yaitu  hilangnya suatu bagian kromosom yang dipicu  

karena adanya kesalahan crossing over selama meiosis, dan dapat 

juga dipicu  karena adanya penyakit genetik yang serius. 

Delesi 4p atau dikenal juga sebagai Sindrom Wolf-Hirschhorn 

memicu  hambatan pertumbuhan janin, hipotonia, 

penampilan wajah yang khas, disabilitas intelektual berat, dan 

defek kulit kepala di garis tengah posterior (aplasia kutis). 

2. Translokasi yaitu  suatu keadaan di mana terjadi perpindahan 

materi kromosom yang satu dengan yang lainnya. Pertukaran ini 

biasanya tidak disertai dengan hilangnya materi DNA sehingga 

disebut balanced translocation. Namun pada carrier balanced 

translocation, akan memberikan keturunan dengan unbalanced 

translocation, yaitu suatu keadaan di mana perpindahan 

materi kromosom ini disertai dengan hilangnya materi DNA. 

Translokasi resiprokal atau segmen ganda yaitu  tata ulang 

materi kromosom, ditandai dengan terjadinya pemutusan di dua 

kromosom yang berbeda. Kemudian terjadi pertukaran fragmen–

fragmen sebelum pemutusan ini  diperbaiki. Translokasi 

Robertsonian terjadi akibat fusi di sentromer dua kromosom 

akrosentrik, yaitu kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Translokasi 

ini terjadi pada sekitar 1 dari 1000 neonatus.

3. Inversi, terjadi jika ada  dua pemutusan di kromosom 

yang sama dan materi genetik yang terletak di antara titik-titik 

pemutusan ini  mengalami pembalikan (inversi) sebelum 

pemutusan diperbaiki. Inversi parasentrik yaitu  inversi ketika

bahan genetik yang terbalik berasal hanya dari satu lengan 

dan tidak melibatkan sentromer. Inversi perisentrik terjadi 

jika pemutusan berlangsung di masing-masing lengan dan 

melibatkan sentromer.

4. Isokromosom yaitu suatu keadaan di mana salah satu lengan 

kromosom mengalami delesi, kemudian digantikan oleh 

duplikasi dari lengan yang lainnya, sehingga lengan panjang 

dan lengan pendek tampak identik.

5. Insersi yaitu  suatu keadaan yang terjadi karena segmen dari 

salah satu kromosom dimasukkan ke dalam kromosom yang 

lain.

6. Duplikasi yaitu adanya dua salinan salah satu segmen kromosom 

pada kromosom yang sama. 

Sindrom Down dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang 

dipicu  adanya tiga kromosom 21. berdasar  pemeriksaan 

sitogenetik, umumnya Sindrom Down dibedakan atas tiga tipe, 

yaitu trisomi klasik, translokasi, dan mosaik. Jenis trisomi klasik 

merupakan tipe yang paling banyak dijumpai. Frekuensi trisomi 

klasik, translokasi, dan mosaik masing-masing pada penelitian yang 

dilakukan di Tunisia oleh Chaabouni dkk (1999) di mana frekuensi 

masing-masing 91,2%, 4%, dan 4,8% dan penelitian lain di India oleh

Verma dkk (2012) dengan frekuensi masing-masing yaitu  91,6%, 

4,1% dan 4,1%.2,3,13,23-25

3.5 SINDROM DOWN TRISOMI 21 KLASIK

Pada Sindrom Down, 95% dari semua kasus dipicu  oleh 

peristiwa ini, satu sel memiliki  dua kromosom 21 sehingga sel 

telur yang dibuahi akan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena 

itu, sering disebut dengan nama ilmiah trisomi 21. Penelitian terbaru 

menunjukkan bahwa, dalam kasus ini sekitar 90% dari sel-sel yang 

abnormal yaitu  sel telur. pemicu  kesalahan nondisjunction tidak 

diketahui, tetapi secara pasti memiliki kaitan dengan usia ibu. 

Penelitian saat ini bertujuan untuk mencoba menentukan pemicu  

dan waktu terjadinya peristiwa nondisjunction. Pada trisomi 21, 

kehadiran sebuah gen tambahan memicu  ekspresi berlebih 

dari gen yang terlibat, sehingga meningkatkan produksi produk 

tertentu. Untuk sebagian besar gen, ekspresi yang berlebihan 

memiliki pengaruh yang kecil karena adanya mekanisme tubuh yang 

mengatur gen dan produknya. Akan tetapi, gen yang memicu  

Sindrom Down tampaknya merupakan suatu pengecualian.

Translokasi Robersonian terjadi pada 3-4% dari semua kasus 

trisomi 21. Dalam kasus ini, dua pembelahan terjadi di kromosom 

yang terpisah, biasanya pada kromosom 14 dan 21. Ada penataan 

ulang materi genetik sehingga beberapa dari kromosom 14 digantikan 

oleh kromosom 21 tambahan (ekstra). Jadi pada saat jumlah 

kromosom normal, terjadi triplikasi dari kromosom 21. Beberapa 

anak mungkin hanya terjadi triplikasi pada kromosom 21, bukan 

pada keseluruhan kromosom, yang biasa disebut dengan trisomi 21 

parsial. Translokasi yang dihasilkan dari trisomi 21 mungkin dapat 

diwariskan, jadi penting untuk memeriksa kromosom orang tua 

dalam kasus ini untuk melihat apakah anak mungkin memiliki sifat 

pembawa (carrier).

Translokasi Robersonian dan isokrosomal atau kromosom 

cincin merupakan pemicu  lain Sindrom Down. Isokromosom 

yaitu  istilah yang dipakai  untuk mendeskripsikan keadaan di 

mana dua lengan panjang dan lengan pendek berpisah bersamaan 

selama perkembangan sperma ovum. Trisomi (kariotipe 47, XX + 21 

untuk perempuan dan 47, XY + 21 untuk laki-laki) dipicu  oleh 

kegagalan kromosom 21 untuk membelah selama perkembangan 

sperma atau ovum. Pada translokasi Robertsonian yang hanya 

muncul pada 2-4% dari semua kasus, lengan panjang dari kromosom 

21 menempel dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). 

Sisa kasus trisomi 21 yaitu  karena kejadian mosaik. Orang�orang ini memiliki campuran garis sel, beberapa di antaranya 

memiliki sejumlah kromosom normal dan lainnya memiliki trisomi 

21. Dalam mosaik sel, campuran ini terlihat berbeda dari jenis yang 

sama. Dalam mosaik jaringan, satu set sel seperti semua sel darah 

mungkin memiliki kromosom normal dan juga tipe yang lain, seperti 

semua sel-sel kulit, mungkin memiliki trisomi 21. Proses ini bekerja 

dengan kesalahan atau kegagalan pembelahan yang muncul setelah 

fertilisasi pada beberapa titik selama pembelahan sel. Sindrom Down

mosaik memiliki dua jalur keturunan sel yang berkontribusi pada 

jaringan dan organ pada individu dengan mosaikisme (satu dengan 

jumlah kromosom normal, dan satu lainnya dengan tambahan pada 

21). 

Hipotesis ketidakseimbangan gen menyatakan bahwa pasien 

dengan Sindrom Down memiliki jumlah salinan gen pada HSA21 

yang meningkat, sehingga menimbulkan peningkatan ekspresi gen. 

Hipotesis ini mengandung arti bahwa gen atau bagian spesifik dari 

gen mungkin mengatur fenotip Sindrom Down tertentu. Hipotesis 

ketidakstabilan perkembangan yang makin kuat menyatakan bahwa 

dosis dari sejumlah gen trisomi membawa ketidakseimbangan 

genetik yang memicu  dampak besar pada ekspresi dan 

regulasi dari banyak gen sepanjang genom. Analisis fenotip 

dilakukan pada individu dengan trisomi sebagian untuk HSA21 

teridentifikasi bahwa hanya satu atau beberapa bagian kecil pada 

kromosom disebut sebagai “Down Syndrome Critical Regions” (DSCR), 

sebuah bagian dengan 3.8–6.5 Mb pada 21q21.22, dengan kira-kira 

30 gen yang terkait pada mayoritas fenotip pada Sindrom Down. 

Sebelumnya, sebuah bagian dari 1.6 sampai 2.5 Mb dikenali sebagai 

pemicu  untuk fenotip Sindrom Down. Bagian dari 21q22 diketahui 

berpengaruh pada beberapa fenotip termasuk abnormalitas kepala 

wajah, penyakit jantung bawaan, klinodaktili pada jari kelima, dan 

retardasi mental.

Peranan penting Dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated 

kinase (DYRK1A), regulator of calcineurin 1 (RCAN1), dan Down 

Syndrome Cell Adhesion Molecule (DSCAM) dalam perkembangan otak 

dan telah diidentifikasi sebagai gen kandidat terhadap peningkatan 

risiko dari penyakit jantung bawaan pada individu dengan Sindrom 

Down. DSCAM merupakan faktor penting pada diferensiasi neural, 

pedoman akson, dan penetapan dari jaringan saraf dan diduga 

bahwa gangguan dari proses-proses ini berkontribusi pada fenotip 

neurokognitif Sindrom Down.

Transkripsi dari gen trisomi meningkat sekitar 50% dari variasi 

sel dan jaringan. Peningkatan ekspresi ini  dapat mengganggu 

fungsi sel yang berdiferensiasi pada peningkatan ekspresi dan 

sebagai penentuan mekanisme ekspresi berlebihan gen-gen yang 

berkonstribusi pada fenotip Sindrom Down. Ekspresi berlebihan 

gen tidak hanya memengaruhi perkembangan dan fungsi sel, 

namun juga memengaruhi sel di sebelahnya, yang memicu  

perkembangan yang menyimpang sebagai dampak sekunder dari 

trisomi. Sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya benar�benar perlu ditriplikasi untuk membuat efek pada Sindrom Down, 

yang disebut sebagai Down’s Syndrome Critical Region. Namun, area 

ini bukan merupakan satu daerah yang kecil, tetapi beberapa daerah 

yang kemungkinan besar tidak selalu berdampingan. Kromosom 21 

mungkin benar-benar memegang 200-250 gen (menjadi kromosom 

yang terkecil dalam hal jumlah gen), tetapi diperkirakan bahwa 

hanya beberapa persen saja yang mengakibatkan ciri-ciri pada 

Sindrom Down.

Adanya Down’s Syndrome Critical Region (DSCR) sebuah segmen 

kecil pada kromosom 21 yang mengandung gen-gen yang bertanggung 

jawab pada ciri-ciri utama Sindrom Down, telah mendominasi 

penelitian Sindrom Down pada tiga dekade terakhir. Gen-gen yang 

ada  pada daerah 5,4 Mb ini dikelompokkan menjadi DSCR1 dan 

DSCR2. 28,29 Menurut Davies dkk (2006) DSCR1 yang sekarang diberi 

nama Regulator of Calcineurin 1 (RCAN1) diekspresikan berlebih 

dalam otak fetus Sindrom Down dan berinteraksi secara fisik dan 

fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik subunit dari 

kalsium/calmodulin-dependent protein phosphatase.

30 Patterson D pada 

tahun 2007 mengatakan bahwa RCAN1 yang banyak diekspresikan 

di otak dan jantung menunjukkan bahwa ekspresi berlebih ini  

berhubungan dengan patogenesis Sindrom Down, terutama retardasi 

mental dan/atau kelainan jantung.28 Sementara itu, Korbel pada tahun 

2009 mengungkapkan bahwa DSCR2 lebih banyak diekspresikan 

pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti jaringan 

fetus, testis, dan sel kanker.

Gen yang mungkin terlibat dalam terjadinya Sindrom Down 

meliputi:

a. Superoxide Dismustase (SOD1) – ekspresi berlebih yang 

memicu  penuaan dini dan menurunnya fungsi sistem 

imun. Gen ini berperan dalam demensia tipe Alzheimer.

b. COL6A1 – ekspresi berlebih yang memicu  cacat jantung.

c. ETS2 – ekspresi berlebih yang memicu  kelainan tulang 

(abnormalitas skeletal).

d. CAF1A – ekspresi berlebih yang dapat merusak sintesis DNA.

e. Cystathione Beta Synthase (CBS) – ekspresi berlebih yang 

memicu  gangguan metabolisme dan perbaikan DNA.

f. DYRK – ekspresi berlebih yang memicu  retardasi mental.

g. CRYA1 – ekspresi berlebih yang memicu  katarak.

h. GART – ekspresi berlebih yang memicu  gangguan sintesis 

dan perbaikan DNA.

i. IFNAR – gen yang mengekspresikan interferon, ekspresi berlebih 

yang dapat mengganggu sistem kekebalan tubuh dan sistem 

organ lainnya.

Gen lainnya yang mungkin juga terlibat, di antaranya APP, 

GLUR5, S100B, TAM, PFKL, dan beberapa gen lainnya. Sekali lagi, 

penting untuk diketahui bahwa belum ada gen yang sepenuhnya 

terkait dengan setiap karakteristik yang berhubungan dengan 

Sindrom Down.

SKRINING DAN DIAGNOSIS SINDROM DOWN

Singh dkk (2004), menyarankan dilakukan skrining untuk 

Sindrom Down pada ibu hamil yang memiliki  risiko tinggi 

yaitu ibu hamil berusia tua. Skrining dapat dilakukan dengan 

cara noninvasif, yaitu melalui triple, quad, AFP/free beta, dan nuchal 

translucency screening test. Skrining yang positif harus ditindaklanjuti 

dengan usaha untuk menegakkan diagnosis prenatal dengan 

memakai  cara yang lebih invasif, yaitu Chorionic Villous Sampling, 

Amniocentesis, atau Percutaneus Umbilical Blood Sampling. Sementara 

diagnosis Sindrom Down postnatal, dilakukan berdasar  

identifikasi karakteristik fisik yang sering dijumpai pada bayi baru 

lahir dengan Sindrom Down dan dikonfirmasi dengan analisis 

kromosom.

DIAGNOSIS PRENATAL

Prevalensi hasil konsepsi memiliki  kelainan, yaitu sekitar 

8%. Hal ini merupakan indikasi untuk dilakukan tes diagnosis 

prenatal invasif yang saat ini masih merupakan standar baku. 

Diagnosis prenatal pada kehamilan risiko tinggi dapat mengurangi 

penurunan terjadinya Sindrom Down melalui amniosintesis dan 

Chorion Villus Sampling (CVS).32

Tes skrining pada trimester I (nuchal translucency, free ß-hCG dan 

PAPP-A) dan triple test pada trimester II (Feto Protein, Unconjugated 

Estradiol 3 dan ß-hCG) merupakan metode yang sering dipakai 

untuk skrining kelainan kromosom. Prosedur standar (gold standard) 

untuk diagnosis prenatal yaitu  dengan fetal karyotyping pada wanita 

hamil. Diagnosis definitif ini membutuhkan pemeriksaan invasif 

yaitu CVS atau amniosintesis. ada  beberapa assay molekuler 

seperti Fluorescent in situ Hybridization (FISH), Quantitative Fluorescence 

PCR (QF-PCR), dan MLPA Multiplex Probe Ligation Assay (MLPA) yang 

juga dapat dipakai  untuk diagnosis prenatal.33,34

Amniosintesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban 

yang kemudian diuji untuk menganalisis kromosom janin. Pada 

trimester II (minggu ke 14-20 kehamilan), cara ini  merupakan 

teknik invasif yang paling umum dipakai  karena lebih aman dan 

lebih mudah (dibandingkan dengan amniosintesis pada trimester I 

dan CVS), terpercaya, dan akurat dari segi sitogenetik serta biaya 

yang relatif murah daripada metode skrining yang lain. Komplikasi 

amniosintesis berkisar antara 0,5-2,2%. Amniosintesis dan CVS 

cukup dapat diandalkan tetapi memberikan risiko keguguran sekitar 

0,5-1%. CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. 

Sampel ini  akan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik 

ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga empat 

belas.33,34 berdasar  tanda klinis seperti adanya tulang hidung 

yang kecil atau bahkan tidak ada, ventrikel yang besar, dan leher 

yang tebal, risiko untuk janin Sindrom Down dapat diidentifikasi 

melalui USG pada minggu gestasional ke 14 sampai 24. Peningkatan

translusensi leher janin mengindikasikan peningkatan risiko dari 

Sindrom Down.34

Metode FISH dari nukleus interfase merupakan metode yang 

paling sering dipakai  dengan memakai  HSA21 spesifik atau 

seluruh HSA21. Metode lain yang sering dipakai  di beberapa 

negara yaitu QFPCR, di mana tanda polimorfik DNA (mikrosatelit) 

pada HSA21 dipakai  untuk menentukan keberadaan dari tiga 

alel berbeda. Metode ini mengandalkan tanda informatif dan 

ketersediaan DNA. Diagnosis cepat dengan metode berdasar  

PCR memakai  tanda STR polimorfik mungkin menurunkan 

kesulitan dengan pendekatan konvensional. Penggunaan metode 

tanda STR dapat mendeteksi trisomi pada 86,67% kasus dengan 

hanya dua marker.34,35 Metode tambahan untuk mengukur jumlah 

salinan dari urutan DNA termasuk MLPA yang pertama kali 

dikenalkan pada 2002 sebagai metode dari kuantifikasi relatif di 

DNA. MLPA memberikan berbagai keuntungan, seperti waktu yang 

sangat pendek untuk diagnosis (2-4 hari), efektivitas, sederhana, 

dan harga yang murah. MLPA tidak dapat mengidentifikasi pada 

plasenta yang sedikit.

Metode terkini disebut Paralogous Sequence Quantification (PSQ), 

memakai  urutan paralog untuk kuantifikasi jumlah salinan 

HSA21. PSQ yaitu  metode berbasis PCR untuk mendeteksi jumlah 

kromosom target yang abnormal yang disebut PSQ, berdasar  

penggunaan dari gen paralog. Urutan paralog memiliki derajat tinggi 

dalam identitas urutan, tetapi akumulasi pengganti nukelotida dalam 

lokus spesifik. PSQ mudah dipakai , mudah untuk diatur sebagai 

metode untuk diagnosis pada aneuploidi yang umum dan dapat 

dilakukan kurang dari 48 jam. Pengurutannya secara kuantitatif 

dipakai  dengan pyrosequencing. Perbandingan hibridisasi genomik 

pada BAC dapat dipakai  untuk diagnosis dari trisomi atau 

monosomi penuh, dan untuk aneuploidi sebagian.

Sensitivitas penanda uji tapis untuk Sindrom Down berkisar 

antara 61%-67%. Pada ibu yang mengandung fetus dengan SD 

seringkali didapatkan kadar serum maternal alfa-fetoprotein dan 

unconjugated estriol yang lebih rendah dari normal. Sebaliknya,

kadar serum maternal beta-human chorionic gonadotropin (beta�hCG) didapatkan lebih tinggi dari normal. Uji diagnostik prenatal 

yang dapat dilakukan yaitu  pemeriksaan sampel vilus korionik, 

amniosintesis, dan percutaneus blood sampling, dengan tingkat akurasi 

98-99%. 

4.3 DIAGNOSIS POSTNATAL

Diagnosis Sindrom Down post natal didasarkan pada gabungan 

gambaran fisis yang khas dan konfirmasi dengan pemeriksaan 

kariotipe genetik. Seringkali tanda awal yang dapat dijumpai pada 

neonatus dengan SD yaitu  hipotoni. Gambaran khas lainnya yaitu  

brakisefal, fisura palpebra yang oblik, jarak antara jari kaki ke-1 dan 

ke-2 yang agak jauh, jaringan kulit yang longgar di belakang leher, 

hiperfleksibilitas, low set ears, protrusi lidah, depressed nasal bridge, 

lipatan epikantus, bercak Brushfield (titik-titik kecil pada pupil 

yang letaknya tidak beraturan dan berwarna kontras), jari ke-5 yang 

pendek dan melengkung, simian crease, dan didapatkan tanda-tanda 

penyakit jantung bawaan.

Analisis sitogenetik dari kariotipe metafase masih menjadi 

standar praktis dalam identifikasi, tidak hanya trisomi 21, tetapi 

segala aneuploidi lainnya dan translokasi yang seimbang. Analisis 

sitogenetik yaitu  studi tentang jumlah dan struktur umum dari 

46 kromosom, yang juga dikenal sebagai kariotipe. Kromosom dari 

sel-sel tubuh (biasanya dari sel darah putih) dihitung jumlahnya 

apakah normal atau tidak, dan struktur kromosom dilihat apakah 

ada delesi atau duplikasi.

Pengambilan darah pasien diambil dari darah vena/kapiler 

berheparin. Darah yang telah diambil kemudian diteteskan ke dalam 

media-media yang berbeda, yaitu RPMI1640, MEM, dan TC199. Proses 

ini disebut sebagai proses penanaman di mana dibutuhkan waktu 

sekitar 3-4 hari sebelum proses pemanenan. Pada proses pemanenan 

dibutuhkan larutan colchicine atau colcemid yang berperan untuk 

menghentikan proses mitosis (metafase). Proses kemudian , yaitu 

proses pengecatan. Setelah proses pengecatan selesai, preparat dapat

dilihat di bawah mikroskop untuk dinilai apakah ada kelainan 

kromosom atau tidak.

Indikasi untuk dilakukannya analisis sitogenetik yaitu  sebagai 

berikut: 

1. Gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, perawakan 

pendek, alat kelamin ambigu, dan disabilitas intelektual 

2. Lahir mati dan kematian neonatus: insiden kelainan kromosom 

lebih tinggi pada bayi lahir mati dan bayi yang meninggal tak 

lama setelah lahir (masing-masing sekitar 10%) dibandingkan 

kelahiran hidup (0,7%). Analisis sitogenetik mungkin dapat 

mengidentifikasi  kematian dan memberikan informasi 

penting untuk diagnosis prenatal pada kehamilan yang 

mendatang 

Analisis sitogenetik direkomendasikan untuk wanita hamil 

dengan riwayat kehamilan sebelumnya dengan bayi Sindrom Down, 

pasangan dengan riwayat infertilitas, dan keguguran berulang.

Anak dengan Sindrom Down sering disertai dengan kelainan di 

bidang medis, di antaranya kelainan jantung dan pembuluh darah, 

hormon, pendengaran, penglihatan, tulang, dan keganasan. Oleh 

karena itu, untuk mencapai kualitas hidup dan potensi maksimal, 

diperlukan optimalisasi dengan identifikasi dini dan penanganan 

multidisipliner dari berbagai bidang disiplin ilmu.

Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40-60% bayi dengan 

Sindrom Down berupa defek kanal atrioventrikuler komplit (60%), 

defek septum ventrikel (32%), Tetralogi of Fallot (6%), defek septum 

atrium sekundum (1%), dan Isolated Mitral Cleft (1%). Pemeriksaan 

penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan 

jantung bawaan yaitu  ekokardiografi. Anak yang lebih muda

(<3 tahun) memiliki kelainan jantung lebih banyak dibandingkan 

dengan anak yang lebih tua. Beberapa anak bahkan memiliki lebih 

dari satu kelainan jantung.

Anak SD dengan kelainan jantung bawaan berat yang stabil 

secara klinis dapat memberikan gejala berat setelah usia 8 bulan. 

Insiden dari penyakit jantung bawaan pada bayi yang baru lahir 

dengan Sindrom Down mencapai 50%. Gangguan endokardium 

berupa gangguan atrium ventrikel merupakan bentuk paling sering 

sekitar 40%. Defek septum ventrikel juga muncul pada populasi ini 

yang memengaruhi sampai 35% dari semua pasien.

Mutasi pada non-HSA21, gen CRELD1 (Cysteine rich EGF like 

domain 1) berperan dalam perkembangan defek septum atrium 

ventrikel di Sindrom Down. CRELD1, terletak di kromosom 3p25, 

mengode protein permukaan sel dan berfungsi sebagai molekul 

penempelan sel serta diekspresikan selama perkembangan jantung. 

Gen CRELD1 mengandung 11 ekson yang memanjang kira-kira 12kb. 

Sampai sekarang, dua lokus genetik spesifik untuk defek septum 

atrium ventrikel telah dikenali. Salah satu lokus berada pada 

kromosom 1p31-p21, lokus lainnya berada pada kromosom 3p25 dan 

gen yang terkait yaitu  CRELD1. 

Selain itu, penelitian terbaru menyatakan bahwa ada  

penurunan kejadian hipertensi pada pasien dengan Sindrom 

Down. Trisomi dari miRNA HSA21 HAS-miR-155 berperan dalam 

mekanisme ini. HAS-miR-155 bekerja pada satu target alel khusus 

pada gen reseptor angiotensin tipe II dan berperan dalam penurunan 

risiko hipertensi.

Masalah hormon pada anak Sindrom Down tersering yang 

berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan yaitu  

gangguan pada hormon tiroid dan gonad.

1. Gangguan Hormon Tiroid

 Gangguan hormon tiroid yaitu  gangguan hormon yang paling 

sering dijumpai pada Sindrom Down. Kejadian penyakit tiroid

meningkat pada penderita SD. Hipotiroid, baik kongenital 

maupun didapat yaitu  kelainan yang paling sering dijumpai 

pada sekitar 16-20% penderita SD. Program skrining hipotiroid 

pada neonatus di New York melaporkan insiden hipotiroidisme 

kongenital pada bayi dengan Sindrom Down sebesar 1:141 

kelahiran hidup, lebih tinggi dibandingkan kejadian pada bayi 

sehat (sebesar 1:3000 hingga 1:4000). Dalam sebuah penelitian di 

mana pasien Sindrom Down (usia 0-25 tahun) yang tidak memiliki 

gangguan hormon tiroid bawaan saat baru lahir ketika berusia ≤

15 tahun, 35% mengalami gangguan hormon tiroid (33% dengan 

hipotiroid dan 2% hipertiroid/kelebihan hormon tiroid). Sekitar 

separuh anak dengan Sindrom Down mengalami peningkatan 

Thyroid Stimulating Hormon (TSH) dengan nilai T3

 dan T4

 normal 

yang memicu  hipotiroid subklinis (tidak memiliki gejala). 

Hambatan pematangan jalur hipotalamus pituitari tiroid diduga 

sebagai pemicu  gangguan hormon ini.

 Tanda dan gejala hipotiroid kadang tidak jelas. Uji tapis penyakit 

tiroid dianjurkan dilakukan setiap tahun dengan pemeriksaan 

TSH dan FT4. Karena penyakit autoimun banyak ditemui 

pada anak dengan SD, maka sebaiknya evaluasi hipotiroid 

dengan pemeriksaan antibodi tiroid juga dilakukan pada anak 

usia sekolah untuk mencari kemungkinan tiroiditis. Pada 

beberapa bayi dan anak dengan SD dapat ditemukan kelainan 

hipertirotropinemia idiopatik dengan TSH yang meningkat 

dan T4 yang normal. Hal ini dapat merupakan akibat defek 

neuroregulator TSH yang berada dalam batas normal sampai 

batas atas bila dipantau selama 24 jam. Oleh karena itu, 

pemeriksaan TSH dan T4 dianjurkan setiap 6 bulan dan tidak 

diterapi kecuali bila didapatkan kadar T4 yang rendah.

2. Gangguan Gonad

 Pasien dengan Sindrom Down memiliki angka kejadian 

tinggi untuk mengalami kelainan perkembangan seksual dan 

keterlambatan pubertas di kedua jenis kelamin. Pada perempuan, 

dilaporkan kelainan meliputi kekurangan gonad yang ditandai 

dengan terlambatnya menstruasi pertama (menarche) atau proses

matangnya kelenjar adrenal (adrenarche). Pada laki-laki meliputi 

genitalia ambigu, kriptorkismus (testis yang tidak turun), 

micropenis (ukuran penis kecil), testis kecil dan sperma hidup 

yang rendah serta pertumbuhan rambut ketiak dan janggut yang 

sedikit.

Penelitian Hasle pada tahun 2000 mengungkapkan bahwa 

pasien dengan Sindrom Down memiliki 10-20 kali lipat peningkatan 

risiko menderita leukemia dan sebesar 2% dapat terjadi hingga usia 

5 tahun dan 2,7% hingga usia 30 tahun.51 Sebesar 2% anak dengan 

Sindrom Down menderita leukemia limfoblastik akut (LLA) dan 

sekitar 10% menderita kelainan leukemia myeloid akut (LMA). 

Leukemogenesis dari leukemia megakaryoblastik akut (LMKA) pada 

pasien Sindrom Down berhubungan dengan keberadaan mutasi 

somatik yang melibatkan gen GATA1. GATA1 merupakan faktor 

transkripsi yang diturunkan terkait kromosom X yang berperan 

penting untuk diferensiasi eritroid dan megakaryositik.

Leukemia yang lebih sering dijumpai pada anak dengan SD 

berusia kurang dari 3 tahun yaitu  tipe nonlimfositik (leukemia 

mielositik akut/LMA). Anak SD biasanya memberikan respons cukup 

baik dengan terapi standar dan dapat mencapai remisi pada sekitar 

80% kasus. Pada masa neonatus, didapatkan 10% insiden gangguan 

mieloproliferatif (reaksi leukemoid) yang pada beberapa kasus dapat 

berkembang menjadi LMA.40,51 Polisitemia juga cukup sering ditemui 

pada neonatus. Penelitian Shivdasani pada tahun 1997 menyebutkan 

bahwa sebesar 64% anak dengan SD mengalami polisitemia pada 

saat neonatus.53 Selain itu, laporan kasus juga menyatakan adanya 

peningkatan terjadinya retinoblastoma (kanker retina mata), limfoma 

(kanker kelenjar getah bening), dan tumor testis pada anak dengan 

Sindrom Down.

MASALAH SALURAN CERNA

Anak dengan Sindrom Down akan mengalami beberapa gejala 

saluran cerna dari waktu ke waktu seperti muntah, diare, sulit 

buang air besar (konstipasi), nyeri perut, dan ketidaknyamanan 

yang dapat hilang dengan intervensi minimal atau bahkan tanpa 

terapi. Gangguan struktural dan fungsional saluran cerna dapat 

terjadi pada sekitar 10% anak dengan Sindrom Down, terlebih yang 

berkaitan dengan struktural. Lebih dari 75% bayi baru lahir yang 

mengunjungi klinik memiliki masalah saluran cerna termasuk 

kesulitan memberi makan maupun gangguan perkembangan 

saluran cerna. Adanya penyempitan saluran cerna dan gangguan 

pembentukan sebagian saluran cerna dapat memicu  

sumbatan di usus. Salah satu kelainan saluran cerna yang sering 

dijumpai pada anak Sindrom Down dibanding anak sehat yaitu  

penyakit Hirschsprung. Sekitar 12% anak dengan Sindrom Down 

mengalami penyakit Hirschprung. Penelitian Amiel J pada tahun 

2008 menunjukkan bahwa Hirschprung mengandung gen DSCAM 

yang diekspresikan di lekukan neural yang berhubungan dengan 

sistem saraf usus. Hirschprung merupakan bentuk dari obstruksi 

usus bawah yang dipicu  tidak adanya sel ganglion mesentrik 

normal pada bagian kolon. Pada anak dengan Hirschprung, tidak 

adanya sel ganglion memicu  kegagalan usus untuk relaksasi 

secara normal. Gelombang peristaltik tidak dapat berjalan pada 

bagian aganglionik dan tidak didapatkan defekasi normal yang 

akhirnya dapat memicu  obstruksi fungsional.54,55 Manifestasi 

Hirschsprung berupa pembesaran perut, berat badan sulit naik, 

muntah, dan sulit buang air besar. Keluarnya kembali isi perut (refluk 

saluran cerna) juga sering menjadi pemicu  ketidaknyamanan 

pasca pemberian makan karena pada dasarnya anak dengan 

Sindrom Down jarang menghabiskan waktu dalam posisi duduk 

dan juga adanya penurunan tonus otot di ujung bawah esofagus.

Penelitian Berrocal dkk (1999), mengungkapkan stenosis duodenum

dan anus imperforata ada  pada anak dengan Sindrom Down. 

Distensi abdominal, kegagalan pasase mekonium, enterokolitis, dan 

muntah bilious merupakan manifestasi klinis yang tampak dalam 

beberapa hari setelah kelahiran. Bayi dengan atresia duodenum atau 

stenosis duodenum menunjukkan gejala muntah bilious setelah 

periode neonatus. Bila dibiarkan tidak diatasi, akan memicu  

dehidrasi berat dan ketidakseimbangan elektrolit. Anus imperforata 

merupakan defek kelahiran dimana rektum mengalami malformasi 

dan berhubungan dengan peningkatan anomali spesifik lain seperti 

anomali tulang belakang, atresia ani, anomali kardiovaskular, fistula 

trakeoesofagus, esofagus atresia, defek pada ginjal dan anggota 

gerak. Penelitian Berrocal dkk (1999), mengungkapkan bahwa 

ada  gangguan pada 10 gen non HSA21 terkait dengan penyakit 

anus imperforata.

Anak Sindrom Down lebih mudah terkena infeksi dibandingkan 

anak normal. Adanya kelainan sistem pertahanan tubuh (imunitas) 

berkaitan dengan Sindrom Down dihubungkan dengan proses 

metabolik atau kekurangan nutrisi yang akan menjadi faktor 

predisposisi pencetus infeksi. Faktor lain yang berpengaruh di 

antaranya kelainan struktur anatomi (misalnya saluran telinga 

sempit) dan kembalinya isi perut ke mulut dapat berperan dalam 

peningkatan kejadian infeksi saluran napas atas. Oleh sebab itu, anak 

dengan Sindrom Down tetap memerlukan imunisasi tepat waktu 

sesuai jadwal seperti anak pada umumnya untuk memperkuat 

sistem kekebalan di dalam tubuh. 

Pasien Sindrom Down memiliki risiko lebih besar untuk 

menderita penyakit Alzheimer. Setelah umur 50 tahun, risiko 

untuk berkembangnya demensia meningkat pada pasien Sindrom 

Down mencapai hampir 70%. Ada berbagai macam variasi gen yang 

dilaporkan dapat memicu  onset dini penyakit Alzheimer.59,

Beberapa gen yang dideskripsikan yaitu  amyloid precursor protein

(APP), beta secretase 2 (BACE2), Phosphatidylinositol binding clathrin 

assembly protein (PICALM), dan Apolipoprotein E (APOE). APP 

merupakan protein membran integral yang bekerja pada sinaps dari 

neuron dan trisomi. Protein ini cenderung membuat peningkatan 

frekuensi demensia pada individu Sindrom Down. BACE2 mengkode 

enzim beta secretase 2 yang terlibat dalam penyakit Alzheimer. Gen 

APP dan BACE2 terletak pada kromosom 21.

Selain penyakit Alzheimer, penelitian oleh Jones EL pada tahun 

2013 mengungkapkan adanya hubungan antara umur dan prevalensi 

kejang pada SD, dengan puncak kejadian kejang pada masa bayi 

dan berulang pada dekade keempat atau kelima dalam hidupnya. 

Penurunan kejadian kejang menurun selama masa dewasa. Spasme 

infantil yaitu  tipe kejang yang paling sering muncul pada bayi dan 

dapat terkontrol dengan steroid atau antikonvulsan lainnya. Angka 

kejadian kejang yang meningkat tidak hanya akibat perkembangan 

otak yang abnormal, namun dapat terjadi akibat adanya defek 

jantung, infeksi, maupun gangguan neurotransmiter. Gangguan 

autis lebih sering dijumpai pada anak dan dewasa dengan SD. Angka 

kejadian autisme pada populasi umum yaitu  15 tiap 10.000 populasi 

dengan prevalensi SD sekitar 5-10%.

Anak SD seringkali mengalami gangguan pendengaran, baik 

sensorineural maupun konduktif. Semua bayi dengan SD perlu 

dievaluasi dengan Auditory Brainstem Response Test (ABR) atau dengan 

Transient Evoked Otoacoustic Emission Test.

 Obstruksi saluran napas 

yaitu  masalah yang berat pada anak dan dewasa dengan SD. Gejala 

yang muncul meliputi bunyi napas mendengkur, posisi tidur yang 

kurang lazim (duduk atau membungkuk sampai kepala menyentuh 

lutut), kelelahan di siang hari, atau adanya perubahan perilaku. 

Gejala-gejala ini  harus dievaluasi dengan baik untuk mencari 

apakah ada  obstructive sleep apnea. Sinusitis dengan sekret

nasal yang purulen sering juga ditemui pada anak dengan SD dan 

memerlukan tata laksana segera.

Anak dengan SD memiliki lipatan mata epikantus. Hal ini 

dipicu  oleh bagian luar canthus lebih tinggi dari pada bagian 

dalam, sehingga mata terlihat sipit dan agak ke atas, secara klinis 

memberikan kesan seperti ras Mongol. Karakteristik pada mata 

lainnya yaitu  dapat ditemukannya bintik putih pada iris yang 

dinamakan brushfield spots. Kelainan mata yang lain dapat berupa 

strabismus, nistagmus, kelainan refraksi, dan katarak kongenital. 

Katarak kongenital yaitu  masalah serius pada bayi dengan SD 

yang ditandai dengan tidak adanya red reflex, ada  nistagmus 

dan strabismus.

Beberapa penelitian terdahulu telah membahas tentang 

pertumbuhan linier anak dengan Sindrom Down yang menunjukkan 

pertumbuhan tertinggal mulai dari kehidupan prenatal. Cronk 

(1978) meneliti 90 anak usia 0-36 bulan dengan Sindrom Down dan 

mendapati bahwa rata-rata berat dan panjang badan saat lahir lebih 

rendah antara 0,5-1,0 SD daripada kelompok kontrol. Pada usia 3 

tahun, 30% anak dengan Sindrom Down memiliki panjang badan 

kurang dari persentil ketiga, 60% berada antara persentil ketiga dan 

kesepuluh, serta sisanya sebanyak 10% tumbuh normal.68

Cronk dkk (1988) juga meneliti 730 anak usia 1 bulan-18 tahun 

dengan Sindrom Down dan berdasar  4650 kali pengamatan, 

mereka menyimpulkan bahwa anak dengan Sindrom Down yang 

menderita kelainan jantung bawaan derajat sedang sampai berat, 

tinggi badannya lebih pendek 2 cm pada anak laki-laki dan 1,5 cm

pada anak perempuan sampai usia 8 tahun sedang berat badannya 

lebih ringan 3 kg mulai dari umur 3 bulan sampai 8 tahun untuk 

setiap jenis kelamin.

Penelitian ini juga menghasilkan kurva pertumbuhan spesifik 

untuk Sindrom Down, di mana panjang badan lebih pendek dan 

kecepatan pertumbuhan lebih lambat terjadi pada waktu dan 

besaran yang bervariasi, sehingga bila di-plot pada kurva NCHS, 

maka anak dengan Sindrom Down tidak akan berada pada persentil 

yang sama. Pertambahan berat anak dengan Sindrom Down lebih 

cepat daripada pertambahan tinggi badannya sehingga sering terjadi 

overweight pada usia 36 bulan.

Pertumbuhan lambat dan kekurangan hormon gonad yaitu  

salah satu ciri khas Sindrom Down. Rata-rata kecepatan pertambahan 

tinggi maksimal yaitu  8,5 cm per tahun untuk laki-laki dan 7,3 cm 

per tahun untuk perempuan. Usia rata-rata saat puncak kecepatan 

pertumbuhan yaitu  12,3 tahun untuk laki-laki dan 10,8 tahun 

untuk perempuan, lebih rendah bila dibandingkan anak sehat.

Perawakan pendek yaitu  karakteristik sebagian besar anak 

dengan Sindrom Down. Rata-rata tinggi di kebanyakan usia ada 

di sekitar persentil kedua dari populasi umum. pemicu  utama 

dari keterlambatan pertumbuhan hingga kini masih belum 

diketahui. Beberapa kondisi yang dapat memicu  keterlambatan 

pertumbuhan yaitu penyakit jantung bawaan, sumbatan jalan napas 

terkait henti napas saat tidur (sleep apnea), kelainan saluran cerna, 

kekurangan hormon tiroid, dan kekurangan nutrisi karena masalah 

dalam pemberian makan. Didapatkan juga peningkatan kejadian 

kelebihan berat badan maupun obesitas, terutama di masa remaja 

dan dewasa.

Pada pola pertumbuhan Sindrom Down, ada  penurunan 

kecepatan pertumbuhan dari lahir hingga remaja, khususnya di usia 

sekitar 6 bulan hingga 3 tahun dan saat masa pubertas. Anak dengan 

sindrom Down mencapai tinggi maksimal di usia yang relatif muda, 

yaitu 16 tahun untuk laki-laki dan 15 tahun untuk perempuan.

Individu dengan Sindrom Down memiliki sistem tulang dan 

otot yang berbeda dengan individu normal. Untuk struktur oral,

sistem tulang dicirikan dengan ketiadaan atau pengurangan tulang 

pertumbuhan, rongga mulut yang lebih kecil, dan posisi lidah 

yang lebih belakang. Perbedaan-perbedaan ini dalam hal ukuran 

dan struktur lidah memengaruhi produksi konsonan lidah. Lebih 

lanjut, otot wajah yang lemah membatasi pergerakan bibir yang 

akan memengaruhi produksi dari konsonan bibir dan huruf hidup 

yang bulat. Hipotonisitas umum yang memengaruhi pergerakan 

lidah dan bibir akan terlibat dalam semua aspek pada produksi 

bicara. Apabila ada  salah satu dari faktor ini , maka akan 

berdampak pada gangguan pergerakan motorik terkait bicara dan 

berefek negatif pada kemampuan artikulasi dan fonatori pada anak 

dengan Sindrom Down.

Sistem saraf dari individu dengan Sindrom Down juga memiliki 

ciri yang berbeda termasuk perbedaan anatomi pada sistem saraf 

pusat dan perifer, ukuran dan berat yang lebih rendah, sulkus yang 

lebih kecil dan sedikit, gyrus temporosuperior yang lebih sempit, 

neuron korteks yang lebih sedikit, densitas neuron yang menurun, 

mielinisasi neuron yang terlambat, struktur dendrit yang abnormal, 

dan gangguan membran sel. Suatu hipotesis menyatakan bahwa 

perbedaan-perbedaan ini terkait dengan gangguan pada ketepatan, 

kecepatan, konsistensi, dan efisiensi dari pergerakan saat bicara.

Perawakan pendek merupakan tanda kardinal anak dengan SD. 

Retardasi pertumbuhan sudah terjadi sejak masa prenatal. Setelah 

lahir, penurunan kecepatan pertumbuhan paling banyak terjadi 

saat anak berusia 6 bulan sampai 3 tahun. Beberapa kondisi yang 

memicu  terlambatnya pertumbuhan yaitu  penyakit jantung 

bawaan, defisiensi hormon tiroid, penyakit celiac, obstuksi saluran 

napas atas, dan defisiensi zat gizi akibat kesulitan makan. Pubertas 

muncul lebih awal dan terjadi gangguan percepatan pertumbuhan 

(growth support). Penelitian yang dilakukan Arifiyah pada tahun 

2017 mengungkapkan, penilaian tinggi badan berdasar  usia 

didapatkan sebagian besar memiliki perawakan pendek sebesar 

46,5% dan sangat pendek sebesar 24,4% anak, sedangkan penilaian 

lingkar kepala hampir semua mikrosefal. Arah garis pertumbuhan 

normal didapatkan pada 75,6% anak.74 Batubara pada tahun 2006

memaparkan mengenai kurva pertumbuhan anak-anak Sindrom 

Down di negara kita , rata-rata minimum untuk anak usia 6-12 tahun 

yaitu  96-128 cm untuk anak perempuan dan 96-125 cm untuk anak 

laki-laki.

 Penelitian yang dilakukan oleh Kimura dkk (2003), pada anak 

SD Jepang didapatkan hasil nilai tengah tinggi badan anak SD 

sebelum pubertas yaitu  sekitar -2SD lebih rendah dibandingkan 

anak normal. Percepatan pertumbuhan terjadi pada 1 tahun lebih 

awal. 

Faktor yang memengaruhi pertumbuhan anak dengan Sindrom 

Down yaitu  faktor internal atau herediter, antara lain jenis kelamin, 

ras, suku bangsa, serta faktor lingkungan yang meliputi lingkungan 

pranatal, postnatal, dan faktor hormonal. Faktor hormonal yang 

berperan dalam tumbuh kembang anak yaitu somatotron (growth 

hormon) berperan dalam memengaruhi pertumbuhan tinggi 

badan dengan menstimulasi terjadinya proliferasi sel kartigo dan 

sistem skeletal. Selain itu, hormon tiroid berfungsi menstimulasi 

metabolisme tubuh, glukokortikoid menstimulasi pertumbuhan sel 

interstisial dari testis untuk memproduksi testosteron dan ovarium 

untuk memproduksi estrogen untuk menstimulasi perkembangan 

seks.

Suatu penelitian yang dilakukan oleh Thiel (2002) menunjukkan 

bahwa faktor nutrisi dapat berperan dalam menambah tinggi badan 

anak SD. Penambahan Harrell’s formula yang terdiri atas HAP Caps, 

flaxseed oil, dan N,N-dimethylglycine ke dalam diet anak SD, didapatkan 

hasil peninggian tinggi badan pada anak-anak ini . Meskipun 

demikian, American College of Medical Genetics menyatakan 

bahwa tidak ditemukan bukti ilmiah manfaat suplementasi vitamin, 

mineral, asam amino, hormon, maupun kombinasi enzim pada 

perkembangan mental anak dengan SD.

Grafik pertumbuhan standar tidak boleh dipakai  untuk 

anak-anak dengan Sindrom Down. Kurva pertumbuhan yang 

saat ini dipakai di negara kita  yaitu  kurva pertumbuhan yang 

dibuat berdasar  data anak SD di Amerika Serikat oleh Cronk 

dkk (1988). Parameter pertumbuhan seperti berat badan, tinggi

badan, dan lingkar kepala dicantumkan pada kurva pertumbuhan 

khusus anak SD. Beberapa grafik pertumbuhan Sindrom Down 

telah dipublikasikan di Amerika, Sesilia, dan Belanda. Grafik 

pertumbuhan yang sering dipakai  di seluruh dunia yaitu  grafik 

pertumbuhan Sindrom Down yang berasal dari Amerika. 

Pemeriksaan rutin setiap bulan pada anak Sindrom Down 

dapat mengidentifikasi pemicu  kelainan pertumbuhan serta risiko 

kelebihan berat badan dan obesitas. Kurva pertumbuhan yaitu  

sarana yang berguna untuk memonitor pertumbuhan anak. Namun, 

pola pertumbuhan anak Sindrom Down berbeda dengan populasi 

umum, oleh karena itu penting untuk memakai  kurva khusus 

untuk Sindrom Down.

Evaluasi pertumbuhan anak dengan Sindrom Down mutlak 

diperlukan. Oleh sebab itu, diperlukan kemampuan dasar awal 

untuk mengukur berat badan, panjang badan atau tinggi badan, 

lingkar kepala, dan menentukan usia anak secara benar. Berikut 

yaitu  penjelasan langkah-langkah sistematis untuk pengukuran 

antopometri dan menentukan usia anak.

Langkah Pertama: Menentukan usia

Usia menjadi acuan kita dalam menentukan posisi anak di 

dalam kurva pertumbuhan. Pada usia <2 tahun, bila bayi lahir 

kurang bulan maka dipakai  usia koreksi. Usia koreksi dihitung 

dengan cara mengurangi usia kehamilan cukup bulan (40 minggu) 

dengan usia kehamilan saat bayi lahir.

Contoh 1: An. Adam lahir prematur dengan usia kehamilan  

minggu. Saat ini Adam berusia 8 bulan. 

 Karena Adam masih berusia < 2 tahun maka dihitung usia 

koreksi.

 Usia koreksi Adam = 8 bulan – (40 minggu-32 minggu)

 = 8 bulan – 2 bulan = 6 bulan

Contoh 2: An. Putri lahir prematur dengan usia kehamilan 28 

minggu. Saat ini Putri berusia 2 tahun 6 bulan.

 Usia Putri >2 tahun sehingga Putri tidak memerlukan usia 

koreksi.

Langkah Kedua: Mengukur berat badan, panjang badan/tinggi 

badan, dan lingkar kepala

Cara mengukur berat badan anak

1. Pengukuran dengan memakai  timbangan bayi

- Anak usia 0-2 tahun dapat diukur dengan memakai  

timbangan bayi

- Sebelum ditimbang, sebaiknya baju, kaos kaki, topi, dan aksesori 

lain dilepas lebih dulu

- Timbangan diletakkan di permukaan datar, keras, dan tidak 

mudah bergerak

- Pastikan posisi jarum di angka nol

- Baringkan bayi di atas timbangan

- Lihat di mana posisi jarum berhenti

- Bacalah dengan teliti angka yang ditunjuk

- Bila bayi terus bergerak, bacalah angka di tengah antara 

gerakan jarum ke kanan dan ke kiri.

2. Pengukuran dengan memakai  timbangan injak

- Letakkan timbangan injak di lantai datar dan tidak mudah 

bergoyang

- Pastikan posisi jarum berada di angka nol

- Sebaiknya memakai  pakaian yang ringan

- Lepaskan kaos kaki, alas kaki, topi atau bawaan lain yang 

berat.

- Biarkan anak berdiri di atas timbangan injak tanpa 

dipegangi

Perhatikan jarum timbangan atau angka yang tertera pada 

timbangan sampai berhenti

- Baca dengan teliti angka timbangan atau angka yang ditunjuk 

oleh jarum timbangan

- Bila anak terus bergerak, bacalah angka di tengah antara 

gerakan jarum ke kanan dan ke kiri.

Cara mengukur panjang badan/tinggi badan

1. Posisi berbaring

- Sebaiknya pengukuran panjang badan dilakukan oleh dua 

orang

- Baringkan bayi di atas meja/alas datar

- Posisikan kepala bayi menempel pada angka nol

- Pemeriksa 1: Memegang kepala bayi dengan kedua tangan 

agar ujung kepala bayi menempel di angka nol

- Pemeriksa 2: Tangan kiri menekan lutut bayi agar lurus dan 

tangan kanan menekan batas kaki ke telapak kaki

- Kemudian pemeriksa 2 membaca angka yang ditunjuk oleh 

bagian terluar kaki bayi di tepi luar pengukur

2. Posisi berdiri

- Lepaskan sandal, sepatu, atau topi yang dipakai

- Posisikan anak berdiri tegak dan menghadap ke depan

- Posisi punggung, pantat, dan tumit menempel di tiang 

pengukur

- Turunkan batas atas pengukur sampai menempel di ubun�ubun

- Baca dengan teliti angka yang ditunjuk di batas atas 

pengukur

1. Siapkan pita pengukur (meteran) yang tidak elastis

2. Pemantauan lingkar kepala sebaiknya dilakukan bersama 

dengan ukuran ubun-ubun besar.

3. Lingkarkan pita pengukur pada daerah glabella (frontalis) 

atau supra orbita bagian anterior menuju oksiput pada bagian 

posterior. Kemudian tentukan hasilnya.

4. Sedangkan ubun-ubun besar diukur dengan rata-rata ukuran 

anteroposterior dan transversal. 

5. Cantumkan hasil pengukuran pada kurva lingkar kepala.

Langkah Ketiga: Memilih Grafik yang Sesuai dengan Usia dan Jenis 

Kelamin

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) membuat 

kurva pertumbuhan untuk anak Sindrom Down di Amerika untuk 

membantu memonitor pertumbuhan anak. Kurva dibedakan dalam 

kelompok usia 0-3 tahun dan 2-20 tahun untuk masing-masing jenis 

kelamin.

Perkembangan anak dengan Sindrom Down tentu berbeda 

dengan perkembangan anak sehat. Ekspresi pada kromosom 

yang berlebih memicu  penurunan jumlah saraf pada sistem 

saraf pusat, keterlambatan mielinisasi, gangguan pengaturan 

siklus sel, dan memicu  produksi protein berlebihan serta 

neurotransmisi yang tidak normal. Adanya beberapa kondisi ini  

memicu  anak dengan Sindrom Down memiliki gangguan 

komunikasi, konsentrasi, ingatan, kemampuan melaksanakan 

tugas, perkembangan motorik, dan kontrol tubuh. Kim dkk (2012), 

melakukan pendataan profil perkembangan motorik dan kognitif 

anak dengan Sindrom Down. berdasar  penelitian ini , 

anak dengan Sindrom Down memiliki kemampuan motorik dan 

membutuhkan waktu pencapaian level perkembangan dua kali lipat 

lebih lama dibandingkan anak normal. Hampir semua anak dengan 

Sindrom Down memiliki gangguan intelektual derajat sedang dan 

perkembangan kognitif serta motorik yang tidak berhubungan satu

dengan lainnya. Beberapa perbedaan level pencapaian perkembangan 

pada anak dengan Sindrom Down dan anak sehat telah diteliti oleh 

Kim dkk (2012)

didapatkan bahwa dari 78 anak Sindrom 

Down yang diteliti, rata-rata pencapaian level perkembangan antara 

lain: 6.1±2.7 bulan untuk kontrol kepala, 8.76±3.1 bulan untuk 

tengkurap, 12.0±3.3 bulan untuk duduk sendiri, 14.0±3.5 bulan 

untuk creeping, 18.1±5.0 bulan untuk merangkak, 22.3±7.2 bulan 

untuk cruising, dan 28.0±8.3 untuk kemampuan berjalan sendiri. 

Dibandingkan dengan anak sehat, anak dengan Sindrom Down 

dapat mengikuti perkembangan sesuai anak normal namun dicapai 

dalam jangka waktu hingga 2 kali lipat lebih lama.78

Studi lain yang dilakukan oleh Rao dkk (2016) mengetahui 

kemampuan respons anak normal dan anak dengan Sindrom Down 

terhadap tugas yang diberikan pada usia 9-12 tahun. Studi ini  

melibatkan 40 anak normal yang sedang masa perkembangan, 

26 anak dengan Sindrom Down, dan 37 anak dengan kelainan 

perkembangan lainnya. Pada studi ini dilakukan eksperimen untuk 

mengukur waktu respons dan kekuatan respons terhadap tugas 

yang diberikan. berdasar  studi ini didapatkan bahwa kelompok 

anak dengan Sindrom Down dan kelainan perkembangan lainnya

memiliki kemampuan respons terhadap kerumitan tugas lebih 

rendah.

Telah banyak didokumentasikan bahwa anak dengan Sindrom 

Down memiliki karakteristik defisit kognitif, masalah wicara, 

dan masalah perkembangan motorik. Salah satu hal yang unik 

dari karakteristik Sindrom Down yaitu  hipotonia general dan 

kelemahan sendi karena hipotonia, yang merupakan akibat dari 

perjalanan neuropatologi Sindrom Down. Neuropatologi yang 

terjadi yaitu  otak kecil dan batang otak yang lebih kecil dan 

penurunan mielinisasi dari belahan otak, ganglia basalis, otak 

kecil, dan batang otak di tahun pertama kehidupan. Faktor-faktor 

inilah yang memicu  keterlambatan motorik dan postural, 

serta defisit proses sensoris dan integrasi sensoris karena hambatan 

dari pengalaman sensoris pertama. Telah didokumentasikan juga 

bahwa bayi Sindrom Down yang berusia 3 bulan sepenuhnya dapat 

menuntaskan tugas perkembangan. Hambatan baru terjadi setelah 

usia 6 bulan. Oleh karena itu, intervensi dini diharapkan dapat 

mengatasi hambatan ini . Pendekatan yang paling umum 

untuk proses perkembangan anak dengan Sindrom Down yaitu  

dengan memakai  beberapa area perkembangan, yaitu kognitif, 

bahasa, motorik, sensorik, dan sosial.

Disabilitas intelektual dikenali sebagai salah satu karakteristik 

yang prominen pada Sindrom Down. Sebaliknya, Sindrom Down 

yaitu  etiologi genetik terbesar dari disabilitas intelektual (DI). 

Tingkat keparahan DI pada individu dengan Sindrom Down 

bervariasi dari nilai Intelligence Quotient (IQ) 30 hingga 70, dengan 

rata-rata nilai IQ sebesar 50. Fungsi kognitif seringkali berubah 

sepanjang hidup dan dipengaruhi oleh beberapa faktor komorbid, 

di antaranya gangguan sensoris, kejang, autisme, gangguan tidur 

serta kondisi medis dan psikiatris lainnya.

Silverstein dkk (1982) menyimpulkan bahwa beberapa anak 

dengan Sindrom Down akan mengalami retardasi mental yang

sangat berat, mayoritas akan mengalami retardasi mental derajat 

sedang (IQ 35-50) sampai berat (IQ 20-35), sedang minoritasnya akan 

mengalami retardasi mental ringan (IQ 50-70) sampai intelegensi 

normal.

Hodapp dan Zigler (1990) menyatakan bahwa pada usia antara 

16-40 minggu, rata-rata IQ anak dengan Sindrom Down yaitu  

antara 71-75. Namun menjadi 69 pada usia 1 tahun dan 58 pada usia 

18 bulan. Jadi, ada  penurunan IQ seiring dengan bertambahnya 

usia. Anak dengan IQ antara 55-80 diklasifikasikan sebagai anak 

dengan retardasi mental yang dapat dididik, dan diharapkan dapat 

mengikuti pendidikan formal minimal kelas 3 dan kadang-kadang 

dapat mengikuti pendidikan dasar sampai 6 tahun. Sedangkan 

anak dengan IQ 25-55 diklasifikasikan sebagai anak yang dapat 

dilatih.

Penelitian di bidang neurosains menunjukkan bahwa memang 

ada perbedaan yang mendasar dalam hal struktur dan cara kerja otak 

anak dengan Sindrom Down dengan anak normal. Namun masih 

sangat jauh untuk dapat membuat hubungan yang langsung antara 

kelainan otak spesifik dengan berkurangnya perkembangan kognisi. 

Contoh, imaturitas yang ditemukan pada lobus frontal dan temporal 

apakah berhubungan langsung dengan berkurangnya memori.

Komunikasi tidak hanya berarti bicara, namun juga ekspresi 

wajah, senyuman, bahasa tubuh, bahasa isyarat, dan bahasa yang 

memakai  sistem komputer. Orang berkomunikasi untuk saling 

memahami. Perkembangan bahasa dan bicara anak dengan Sindrom 

Down biasanya lebih lambat. Mereka mengalami kesulitan berbicara 

secara spontan dikarenakan perbedaan anatomi dan ketulian karena 

otitis media. 

Miller dkk (1987), meneliti 56 anak dengan Sindrom Down, 

mendapati bahwa tidak ada keterlambatan sampai masa di mana 

anak seharusnya sudah dapat mengucapkan kata-kata pertama 

mereka. Pada umur di atas 18 bulan, 60-75% anak dengan Sindrom

Down mengalami keterlambatan, sedangkan 25-40% anak tidak akan 

mengalami keterlambatan. Ia juga menemukan bahwa kebanyakan 

anak dengan Sindrom Down lebih lambat mengucapkan kata 

pertama mereka, kosakata mereka juga bertambah dengan lambat 

walaupun mereka memakai  2 frase sebagaimana dilakukan 

oleh anak normal, namun mereka kesulitan dalam menguasai 

keterampilan berbicara dengan tata bahasa yang baik.

Bray dan Woolnough pada tahun 1988 juga mendapati bahwa 

anak dengan Sindrom Down berbicara dengan cara tersendat-sendat, 

seperti bahasa telegraf yang pendek-pendek, contohnya anak akan 

berbicara “pergi berenang Ayah” daripada “saya pergi berenang 

bersama Ayah tadi pagi”. Cara bicara yang tersendat-sendat 

seperti bahasa telegraf dan juga cara pengucapan yang jelek akan 

mengakibatkan anak dengan Sindrom Down sulit dipahami, 

khususnya bila mereka berbicara dengan orang yang asing dengan 

mereka.

Miller dkk (1991), meneliti perbandingan antara 44 anak dengan 

Sindrom Down dengan 46 anak normal yang sedang berkembang 

pada tahap yang sama dengan usia mental 12-27 bulan dan mendapati 

bahwa anak dengan Sindrom Down berbicara lebih sedikit seiring 

dengan peningkatan umur mental mereka daripada kelompok anak 

lain. Walaupun demikian, jika dikombinasikan dengan bahasa 

isyarat, maka perbedaan ini menjadi tidak lagi bermakna.

Keterlambatan perkembangan bahasa umumnya berkaitan 

dengan keterlambatan kognitif general. Disosiasi bahasa dan 

keterampilan kognitif yang terjadi pada anak yang sedang 

berkembang terdiri atas dua bentuk, yaitu: 1. hanya gangguan 

bahasa spesifik ekspresif saja; 2. gangguan bahasa spesifik reseptif 

dan ekspresif.

Perkembangan bahasa pada anak Sindrom Down terdiri atas 2 

periode utama, yaitu:

a. Periode Sensorimotor (Usia mental 0-2)

 Pada anak dengan Sindrom Down, perkembangan sensoris 

motoris (seperti yang dinilai dengan “Piagetian Tasks of Object 

Permanence”) sering tampak mendekati normal di tahun

pertama, terhambat di tahun kedua, dan makin terhambat di 

usia 2–4 tahun. Kelemahan signifikan dalam kemampuan 

komunikasi, berdampak pada kemampuan bersosialisasi 

di kehidupan sehari-hari. Perkembangan bunyi suara lebih 

terhambat karena merupakan aspek gabungan perhatian dan 

komunikasi prelinguistik. Anak Sindrom Down lebih sering 

memerhatikan wajah rekan sosial daripada mainan yang tidak 

bersuara. Intervensi di periode pembelajaran bahasa ini bisa 

memakai  tanda (sign) yang membuat anak Sindrom Down 

menjadi komunikator. Penggunaan tanda kata secara khusus 

menurun seiring waktu dan mulai muncul kata yang diucapkan 

di usia prasekolah.

b. Periode Preoperasional (Usia Mental 2-7)

 Orang tua yang diwawancara memakai  “Vineland Scales” 

menunjukkan bahwa bahasa ekspresif lebih lemah dibandingkan 

bahasa reseptif sejak usia 24 bulan. Keterampilan komunikasi 

umumnya menurun seiring dengan kemampuan untuk hidup 

sehari-hari dan bersosialisasi. Mervis dan Bertrand memeriksa 

pembelajaran kata-kata baru untuk objek yang tidak bernama 

oleh anak Sindrom Down. Didapatkan hasil kemampuan untuk 

mengategorikan objek (pada periode sensoris motoris) berkaitan 

dengan kemampuan anak untuk memetakan dengan cepat 

nama objek baru, menggeneralisasikan, dan untuk membuat 

perkembangan leksikal cepat. 

Anak Sindrom Down belajar kata-kata baru lebih cepat dengan 

prototipe dari masing-masing kategori konsep. Pemetaan cepat dari 

satu kata baru setelah kata lainnya dari beberapa paparan pada 

anak dan remaja dengan Sindrom Down sebaik anak lain dengan 

usia mental yang sama, termasuk memori tentang kejadian yang 

melibatkan objek baru ini . Pembelajaran memproduksi kata 

kerja untuk suatu aktivitas yang baru lebih sulit dibanding kata 

benda dengan objek yang nyata.

Pada anak dengan Sindrom Down, pola perkembangan 

motorik kasar maupun halus mengikuti pola yang sama dengan 

perkembangan anak normal, namun tonggak perkembangannya 

dicapai pada waktu yang lebih lambat. Menurut Sacks & Sandy 

(2000), ada beberapa alasan mengapa anak dengan Sindrom Down 

mengalami keterlambatan perkembangan motorik, antara lain faktor 

kognisi, hipotoni, kekuatan otot yang berkurang, sendi dan ligament 

yang longgar, serta faktor susunan tangan.

Di awal tahun 1920-an, dipercaya bahwa perkembangan motorik 

berkembang dari motorik kasar ke motorik halus serta dari kontrol 

proksimal ke distal. Kontrol postur tubuh bagian atas berkaitan 

dengan perkembangan motorik halus dari ekstremitas yang lebih 

bawah. Ekstremitas atas dipakai  untuk transisi kontrol postur 

tubuh seperti menggerakkan tubuh dari satu posisi ke posisi 

lain. Untuk melakukan transisi ini, diperlukan kekuatan badan 

dan ekstremitas atas. Perkembangan dan pemeliharaan stabilitas 

postural (perkembangan motorik kasar) yaitu  proses kompleks 

yang melibatkan multisistem seperti sistem sensoris, sistem saraf 

pusat yang memproses dan mengkoordinasikan gerakan motorik, 

serta sistem vestibular. Informasi sensoris dari somatosensoris, 

visual, dan vestibular berperan untuk orientasi kepala dan posis

 badan di ruang dan kontrol postur dengan koordinasi gerakan. 

Sistem visual dan somatosensoris mengumpulkan informasi dari 

lingkungan (misalnya posisi badan terhadap objek yang lain), sistem 

vestibular, dan mengumpulkan informasi dari badan vestibular di 

telinga.

Penelitian telah membuktikan bahwa anak dengan Sindrom 

Down memiliki  kesulitan memproses informasi yang diterima 

oleh saraf mereka untuk kemudian dikoordinasikan membentuk 

gerakan. Proses ini memakan waktu yang lebih lama. Semakin 

kompleks keterampilan yang diberikan, maka semakin lama pula 

waktu yang dibutuhkan oleh anak untuk menerjemahkan perintah 

ke dalam aksi. Hal ini dibuktikan oleh Frith dkk (1974) yang 

mendapati bahwa ketika anak dengan Sindrom Down diperintah 

untuk menjejakkan kaki lebih cepat, yang dilakukan oleh anak-anak 

ini  yaitu  menjejakkan kaki lebih keras. Jadi walaupun otot 

dapat melakukan gerakan, namun gerakan ini  terjadi lebih 

lambat, lebih lemah, dan tidak terkoordinasi dengan baik.

Hipotoni berarti lemahnya tonus otot, yang dapat dilihat dengan 

jelas ketika masih bayi. Saat diangkat, bayi dengan Sindrom Down 

akan terasa floppy atau seperti ragdoll. Jika ditelentangkan, kepalanya 

akan ke samping dengan tangan terjulur menjauhi badan dan 

kakinya akan saling menjauh. Hipotoni dapat beragam derajatnya 

dari ringan, sedang, sampai berat, serta dapat berkurang bahkan 

menghilang seiring dengan umur, namun dapat juga menetap 

selama hidup. Hipotoni akan memicu  gangguan motorik kasar 

dan halus. Sebagai contoh, hipotoni akan membuat otot perut sulit 

untuk menahan keseimbangan saat berdiri, sehingga kompensasinya 

anak akan berdiri dengan bersandar pada meja.Kekuatan otot yang 

berkurang dapat ditingkatkan dengan latihan. Jika tidak, maka anak 

akan mengompensasi kelemahan otot ini  dengan gerakan 

yang lebih mudah. Contoh ketika anak akan berdiri, namun karena 

kelemahan badan dan kakinya, maka anak hanya akan mengakukan 

lututnya. 

Pada anak dengan Sindrom Down, ligamen juga tersusun lebih 

longgar, sehingga memicu  kisaran gerak yang lebih luas dan

fleksibel. Contohnya yaitu  pada sendi paha, di mana anak dapat 

duduk dengan betis bersilangan, kedua lutut rata pada alas, dan 

kedua kaki pada lutut. Telapak kaki yang datar dan tanpa arkus, 

sehingga sulit untuk mempertahankan keseimbangan. Sendi ibu 

yang longgar, memicu  kesulitan memegang objek yang kecil.

Tangan anak dengan Sindrom Down berukuran lebih kecil, 

pendek dan tebal, beberapa anak bahkan tidak memiliki  

persendian yang normal. Susunan tangan demikian membuat anak 

sulit untuk belajar duduk, sebab mereka tidak dapat bertelekan pada 

tangan kecuali jika mereka agak sedikit membungkuk ke depan. 

Jika jatuh ke samping, mereka harus jatuh lebih jauh agar dapat 

bangun kembali dengan bertelekan pada tangan.Berikut ini yaitu  

tabel yang menggambarkan bahwa ada  keterlambatan dalam 

menguasai keterampilan motorik kasar bila dibandingkan antara 

anak dengan Sindrom Down dengan anak normal.

Keterlambatan perkembangan sistem motorik kasar tampak 

jelas pada Sindrom Down. Setiap anak dengan Sindrom Down 

memiliki pola dan kecepatannya sendiri.Empat pola tonus otot dan 

fungsi motor pada bayi dengan Sindrom Down telah diteliti oleh 

Daunhauer dan Fidler pada tahun 2011, yaitu tipe 1 (15-25%), bayi 

memiliki tonus otot yang serupa dan mencapai tahap perkembangan 

seperti kontrol kepala, menyangga beban dengan bantuan kaki, dan 

mengangkat torso dengan lengan pada usia 4 bulan dalam posisi 

telungkup. 

Tipe 2 dan 3 (50-60%), bayi menunjukkan perbedaan antara 

fungsi motorik tubuh atas dan bawah. Bayi tipe 2 memiliki 

punggung atas, leher, bahu, dan lengan yang kuat, namun tidak 

dapat menyangga beban dengan kakinya. Sedangkan, bayi tipe 3 

memiliki kaki dan torso bagian bawah yang kuat, namun torso atas, 

leher, kepala, bahu, dan lengan yang lemah.  Tipe 4 (15-25%), bayi 

lemah secara keseluruhan, dengan lengan dan kaki yang lemah. Tipe 

ini sering disertai dengan kelainan kardiovaskular. Keempat pola 

tonus otot ini bermanfaat untuk memberikan jenis aktivitas serta 

harapan terhadap kemampuan anak nantinya, yang memerlukan

keterlibatan orang tua selama intervensi. Perbedaan dari tipe 

tonus otot dapat memperkirakan lamanya intervensi dibutuhkan, 

khususnya tonus otot tipe 4.

Keterampilan motorik halus berkembang dari perlakuan 

terhadap material permainan. Bermain yaitu  kegiatan primer 

anak. Oleh karena itu, ketiadaan permainan eksploratif akan 

menghambat perkembangan motorik halus. Keterampilan motorik 

halus melibatkan koordinasi mata-tangan, keseimbangan, lateralitas, 

aktivitas visual motor, dan waktu respons.99 Apabila anak Sindrom 

Down memiliki kesempatan untuk memperbaiki kontrol posturnya, 

fungsi independen tangan dapat membantu untuk bermain dan 

aktivitas sehari-hari.

Anak dengan Sindrom Down memiliki keterampilan motorik 

halus yang lebih terganggu dibandingkan motorik kasar dengan 

masalah akurasi dan waktu untuk menyelesaikan tugas yang 

memerlukan koordinasi bilateral. Kemampuan motorik halus 

kurang dapat melumpuhkan anak Sindrom Down, terutama dalam 

perkembangan kognitif. Keterampilan fungsional ini diperlukan 

untuk menulis dan menangkap informasi dari huruf

PERKEMBANGAN SENSORIS

Bayi dengan Sindrom Down memiliki keterlambatan proses 

sensoris. Didapatkan efek stimulasi vestibular dan kombinasi 

stimulasi vestibular sehingga terapi sensoris integrasi dan terapi 

neurodevelopmental bermanfaat pada anak Sindrom Down. Teori 

sensoris integrasi mengeksplorasi potensi hubungan antara proses 

neural yang meliputi penerimaan (receiving), pendataan (registering), 

modulasi (modulation), pengaturan (organizing), integrasi input 

sensoris (integrating sensory input), dan perilaku (resulting adaptive 

behavior). Anak yang tidak dapat memproses informasi sensoris 

dari lingkungannya dapat bereaksi dengan tingkah laku yang tidak 

tepat.99 Perkembangan sensoris menggabungkan seluruh indra, 

tidak hanya penglihatan dan pendengaran. Indra taktil diperlukan 

untuk gerakan tubuh, khususnya tangan. Ketika tidak ada sensoris 

di tangan, koordinasi motorik halus terganggu. Hal ini dapat 

memicu  keterlambatan perkembangan kognitif. 

7.5 PERKEMBANGAN SOSIAL

Di banyak negara barat, telah ada peningkatan kesempatan 

untuk hidup normal bagi anak dengan disabilitas, namun perhatian 

terhadap hal ini masih kurang di negara-negara dengan pendapatan 

perkapita rendah. Proporsi anak usia sekolah dasar dengan disabilitas 

yang masuk ke kelas regular di Amerika Serikat berkisar antara 

30-70% dengan variasi sesuai dengan kebijakan daerah. Di New 

South Wales, Australia, setidaknya setengah anak dengan Sindrom 

Down yang lahir di tahun 1970-an menerima pendidikan dasar 

seperti anak dengan perkembangan normal. Sedangkan di Inggris, 

anak-anak ini  dimasukkan dalam sekolah khusus. Penelitian 

di Amerika maupun Jepang menyatakan bahwa pemisahan ini  

dapat mempersempit kesempatan anak-anak Sindrom Down untuk 

berpartisipasi penuh dalam komunitas. 

Konteks di mana interaksi sosial ini  berlangsung dapat 

memengaruhi kualitas dari interaksi. Anak usia prasekolah dengan 

disabilitas ringan menunjukkan interaksi sosial yang lebih sering

dan tingkatan yang lebih tinggi untuk permainan sosial ketika 

mereka bermain dengan anak normal. Anak usia prasekolah dengan 

disabilitas lebih independen akan berinteraksi lebih banyak jika 

mengikuti kelas dengan karakteristik serupa (misalnya ukuran kelas 

dan jenis kegiatan) dibandingkan dengan kelas yang didesain untuk 

anak tanpa disabilitas. 

Sigman dan Ruskin melaporkan bahwa keterlambatan pada 

bahasa tidak berhubungan dengan keterlambatan nonverbal lainnya 

atau keterampilan bermain pada anak Sindrom Down. Bahkan, 

mereka menemukan bahwa anak usia prasekolah dengan Sindrom 

Down lebih responsif terhadap penampakan emosi orang dewasa 

dan secara rutin menginisiasi interaksi sosial dengan orang dewasa. 

Frekuensi interaksi sosial dini dengan orang dewasa berhubungan 

dengan keterlibatan ke kelompok sosial serupa di masa kecil 

sebelumnya. Observasi di tempat bermain dan kelas menunjukkan 

bahwa anak sebaya menerima lebih dari 70% ajakan bermain dari 

anak Sindrom Down, dan anak Sindrom Down menerima banyak 

ajakan bermain dari sekelilingnya mencapai 73%. Walaupun anak 

Sindrom Down memiliki keterlambatan kognitif dan bahasa 

ekspresif, kemampuan nonverbal termasuk memberikan perhatian 

dan respons sosial akan membantu mengatasi keterlambatan pada 

kognisi dan bahasa dalam kompetensi sosialnya. Banyak anak 

dengan Sindrom Down yang dilaporkan memiliki sahabat baik, 

termasuk teman dari kelompok normal.

Alton (2001) menyatakan bahwa perkembangan sosial pada anak 

dengan Sindrom Down biasanya baik, mereka dapat beradaptasi 

secara sosial dengan lebih baik bila dibandingkan dengan anak 

lain yang juga memiliki  masalah kognisi dan komunikasi. Hal 

ini dapat membantu mereka dalam berpartisipasi pada kegiatan 

lingkungan. Komplikasi yang paling sering dijumpai akibat 

terganggunya perkembangan kognisi dan juga bahasa yaitu  

anak akan lebih berisiko mengalami masalah sosial dan perilaku. 

Anak yang perkembangan kognisinya terganggu akan mengalami 

kesulitan dalam berhubungan sosial dan pengendalian diri terhadap 

perilakunya. Beberapa anak dengan Sindrom Down mengalami

kecemasan yang besar sehingga memerlukan suatu ritual tertentu 

yang dapat mengurangi kecemasan mereka.

Buckley (2002) menyatakan bahwa anak dengan Sindrom Down 

akan lebih mudah belajar melalui melihat, meniru, dan kemudian 

mengerjakan. Pemahaman mereka akan lebih baik melalui partisipasi, 

latihan, dan umpan balik daripada melalui penjelasan. Anak dengan 

Sindrom Down perlu berteman dengan 2 macam kelompok orang: 

mereka akan belajar banyak dari anak normal dan akan mengalami 

kepuasan serta keberhasilan bila mereka bergaul dengan teman yang 

juga Sindrom Down.

Secara umum, berikut ini yaitu  tonggak perkembangan 

motorik kasar, motorik halus, komunikasi, aspek personal, dan aspek 

sosial pada anak dengan Sindrom Down, dengan mengetahuinya 

lebih dini, maka diharapkan keterlambatan pada tiap aspek dapat 

segera diidentifikasi untuk kemudian ditindaklanjuti

Intervensi yaitu  program terapi, latihan, dan aktivitas sistematis 

yang didesain untuk mengatasi keterlambatan perkembangan yang 

spesifik untuk anak dengan Sindrom Down. 

Intervensi dini meliputi variasi dari program edukasi dan terapi 

yang ditujukan untuk keluarga dan anak dengan keterlambatan 

perkembangan, khususnya program intervensi dini yang ditujukan 

untuk bayi dan anak usia kurang dari 3 tahun dan beberapa intervensi 

dini hingga usia 6 tahun. Usia awal intervensi tergantung dari jenis 

disabilitas, namun umumnya dimulai segera setelah keterlambatan 

atau faktor risiko diketahui. Intervensi meliputi banyak pilihan 

layanan dan program yang bertujuan untuk memelihara maupun 

memaksimalkan perkembangan anak. Tujuan utama intervensi 

dini yaitu  memaksimalkan kompetensi peserta di seluruh 

domain perkembangan serta untuk mencegah dan meminimalkan

Intervensi yaitu  program terapi, latihan, dan aktivitas sistematis 

yang didesain untuk mengatasi keterlambatan perkembangan yang 

spesifik untuk anak dengan Sindrom Down. 

Intervensi dini meliputi variasi dari program edukasi dan terapi 

yang ditujukan untuk keluarga dan anak dengan keterlambatan 

perkembangan, khususnya program intervensi dini yang ditujukan 

untuk bayi dan anak usia kurang dari 3 tahun dan beberapa intervensi 

dini hingga usia 6 tahun. Usia awal intervensi tergantung dari jenis 

disabilitas, namun umumnya dimulai segera setelah keterlambatan 

atau faktor risiko diketahui. Intervensi meliputi banyak pilihan 

layanan dan program yang bertujuan untuk memelihara maupun 

memaksimalkan perkembangan anak. Tujuan utama intervensi 

dini yaitu  memaksimalkan kompetensi peserta di seluruh 

domain perkembangan serta untuk mencegah dan meminimalkan

keterlambatan. Proses intervensi ini juga membantu keluarga untuk 

menghadapi tantangan sehari-hari di rumah dan di masyarakat. 

Secara umum, intervensi dini memakai  teknik yang 

diambil dari fisioterapi, terapi okupasional, psikologi perkembangan, 

dan pendidikan. Baru sedikit perhatian diberikan pada nutrisi, 

walaupun telah diketahui bahwa perkembangan kognitif pada anak 

yang disusui ibunya lebih baik secara signifikan dibanding dengan 

yang diberi formula. Intervensi dini meliputi deteksi dini, intervensi 

berpusat pada anak dan keluarga, dan dukungan psikologis untuk 

orang tua dan interdisipliner yang terdiri atas dokter, dokter anak, 

dokter komunitas, petugas medis yang berkunjung ke rumah, terapis 

okupasional, fisioterapis, terapis bicara, dan pekerja sosial. Kunci 

sukses dari intervensi dini yaitu  kolaborasi dari anggota tim dan 

pengasuh dalam pengaturan di rumah.

Program intervensi dini ditujukan untuk anak-anak kecil yang 

memiliki atau berisiko mengalami keterlambatan perkembangan. 

Tiga kelompok risiko yang sudah diidentifikasi, yaitu 1) Anak 

dengan faktor risiko lingkungan yang dirugikan secara fisik maupun 

sosial yang dapat membatasi pertumbuhan dan perkembangan; 2) 

Anak dengan faktor risiko biologis yang mengalami keterlambatan 

perkembangan (misalnya prematuritas, sindrom fetal alkohol, dan 

asfiksia); dan 3) Anak yang telah didiagnosis memiliki kondisi medis 

yang memiliki efek terhadap perkembangan (misalnya Sindrom 

Down).

Salah satu yang sering diperdebatkan yaitu  terminologi “dini” 

pada intervensi dini. Dini dapat memiliki dua arti, dini sejak awal 

hidupnya, dan dini sejak munculnya suatu kondisi. Masing-masing 

memiliki keuntungan dan kerugiannya sendiri terhadap intervensi. 

Keuntungan dari memulai intervensi sejak dini yaitu  otak masih 

sangat plastis di periode ini. Otak plastis khususnya di fase setelah 

migrasi neuron dalam saat pertumbuhan dendrit dan sinaps sangat 

aktif. Plastisitas otak yang tinggi berada pada usia 2-3 bulan sebelum 

dan 6-8 bulan setelah usia matang. Umumnya intervensi pada anak 

dengan gangguan perkembangan dimulai lebih lambat ketika mulai

ada gangguan. Keuntungan dari memulai intervensi lebih lambat di 

antaranya yaitu  intervensi dapat diterapkan ke anak yang memang 

membutuhkan dan tujuan dari intervensi dapat diformulasikan lebih 

mudah. Kerugian yang paling penting yaitu  intervensi ini  

relatif dimulai ketika otak sudah tidak plastis lagi.

8.2 INTERVENSI MOTORIK

Anak dengan Sindrom Down memiliki kombinasi pola respons 

otot primitif yang terpadu dan terkoordinasi lebih terpusat. Hal ini 

dipicu  karena mielinisasi dari neuron desendens dari otak dan 

neuron batang otak, dan pengurangan keduanya di pusat saraf yang 

lebih tinggi, seperti korteks motorik, ganglia basalis, cerebelum, 

dan batang otak. berdasar  pengamatan perilaku perkembangan 

mental, penelitian terkait intervensi dini untuk anak dengan Sindrom 

Down dengan berbagai teknik rangsangan dapat memberikan hasil 

yang bervariasi.

Semakin cepat diagnosis dibuat, semakin cepat intervensi 

dapat dimulai. Perubahan patologis jumlah neuron, perubahan 

ukuran cerebrum, gangguan maturasi dari sistem saraf pusat, dan 

proses patofisiologi mengarah pada keterlambatan perkembangan 

motorik, khususnya setelah usia 6 bulan. Kemampuan anak untuk 

mengembangkan kemampuan motorik setelah usia 6 bulan dapat 

berkembang lebih lambat dibandingkan fungsi lain karena anak 

dengan Sindrom Down membutuhkan lebih banyak waktu dan 

usaha dibandingkan anak dengan perkembangan normal (misalnya 

keterampilan antigravitasi seperti berdiri).

Anak Sindrom Down umumnya mulai berjalan lebih lambat 

satu tahun dibandingkan anak normal. Keterlambatan ini yaitu  

bagian dari tahapan keterlambatan yang memicu  perbedaan 

antara anak Sindrom Down dengan anak normal. Berjalan yaitu  

keterampilan yang menonjol untuk anak kecil karena dampak multi 

dimensionalnya, pengaruhnya terhadap fungsi kognitif, sosial, dan 

perkembangan motorik. Ketika anak dengan Sindrom Down mulai 

berjalan, kesempatan untuk berinteraksi dan bermain dengan anak

seusianya meningkat dengan signifikan. Permainan yang melibatkan 

aktivitas motorik menyediakan eksplorasi dan kesempatan untuk 

fungsi kognitifnya berkembang.

Sebuah penelitian yang membandingkan efektifivas dua 

jenis intervensi motorik, Neuro Developmental Treatment (NDT) dan 

Developmental Skills pada anak Sindrom Down dengan keterlambatan 

motorik terkait hipotonisitas dan palsi serebral dengan keterlambatan 

motorik berpola motorik atipikal. NDT dikembangkan di Inggris 

untuk terapi anak dengan palsi serebral dan dewasa dengan stroke 

dengan cara mengasuh anak untuk menghambat tonus abnormal 

dan memfasilitasi reaksi otomatis, seperti righting dan keseimbangan 

untuk mencapai pola gerak normal. Intervensi Developmental Skill

berfokus pada pembelajaran tahapan perkembangan motorik 

normal pada tingkatan kemudian  yang lebih tinggi. Strategi 

instruksional cenderung meng